Información de la prueba

La rdy-PRA es una forma de distrofia retiniana hereditaria del gato de herencia dominante e inicio muy precoz. Afecta al propio desarrollo de los fotorreceptores, que no se forman con normalidad (displasia de bastones y conos) y degeneran de forma acelerada. Los gatitos afectados pierden visión en los primeros meses de vida y quedan ciegos jóvenes. A diferencia de la rdAc, una sola copia del alelo basta para causar la enfermedad.

Asociada clásicamente al Abisinio y presente en razas relacionadas como Ocicat y Somalí. Gracias al control genético y a la retirada de líneas afectas, hoy se considera infrecuente. Las frecuencias actuales son difíciles de estimar: datos limitados.

- Visión muy baja desde las primeras semanas de vida
- Desorientación o torpeza llamativa en gatitos jóvenes
- Midriasis con brillo tapetal aumentado
- ERG muy alterado o abolido a edad temprana
- Hiperreflectividad tapetal y atenuación vascular antes del primer año
- Ceguera completa en animales jóvenes

Se describió en los años ochenta en gatos Abisinios como displasia retiniana precoz, distinta de la forma tardía del mismo entorno racial; los estudios electrofisiológicos mostraron un ERG muy alterado desde edades tempranas. En 2010, Menotti-Raymond y colaboradores identificaron la causa molecular: una deleción de un solo nucleótido en el gen CRX (alelo Rdy) que provoca un cambio de pauta. Occelli et al. (2023) demostraron que los homocigotos (Rdy/Rdy) tienen un fenotipo más grave que los heterocigotos, por lo que la herencia se redefine como dominante incompleta. El test de ADN permite controlar la variante en las poblaciones de cría.

- Testar los reproductores de razas de riesgo: los ejemplares con una copia (N/rdy) están afectados y no deben criarse.
- Criar únicamente con ejemplares N/N.
- Un ejemplar positivo produce, de media, un 50% de descendencia afectada en cada camada.
- Los gatitos de cruces de riesgo deben testarse y ubicarse como animales de compañía con adaptación temprana a la ceguera.

Diferenciar de la rdAc-PRA (aparición más tardía), de la ceguera cortical y de retinopatías nutricionales. En gatitos la oftalmoscopia puede ser poco concluyente al principio; el ERG detecta la disfunción fotoreceptora precoz. Los gatos ciegos pueden tener buena calidad de vida en interior con rutinas y enriquecimiento estables, pero la enfermedad limita seriamente la función visual desde la juventud.

1. Menotti-Raymond M et al. (2010) Mutation discovered in a feline model of human congenital retinal blinding disease. Invest Ophthalmol Vis Sci 51(6):2852-2859. PMID: 20053974
2. Occelli LM et al. (2023) Cat LCA-CRX Model, Homozygous for an Antimorphic Mutation Has a Unique Phenotype. Transl Vis Sci Technol 12(6):15. PMID: 37351895
3. OMIA:000881-9685. Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia, CRX related in Felis catus. https://omia.org/OMIA000881/9685/