Información de la prueba

Pack Gordon setter: Ataxia hereditaria (HA) y rcd4-PRA

General · Perro

Panel genético multienfermedad para el Gordon setter que agrupa dos pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en la raza: ataxia hereditaria (HA) y atrofia progresiva de retina rcd4-PRA. Cada condición tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen ocular y neurológico en la selección reproductiva.
Patrón de herenciaMixta: HA y rcd4-PRA — autosómicas recesivas.
Gen / MutaciónRAB24 c.113A>C p.(Gln38Pro) (HA); C2orf71/PCARE (rcd4-PRA).
PenetranciaHA: penetrancia alta en homocigotos con inicio variable y curso progresivo. rcd4-PRA: penetrancia alta en homocigotos con inicio tardío.
Códigobesa
Plazo de entrega15 días
Precio110,73 €

Incidencia

Raza aplicable: Gordon setter. HA (RAB24) y rcd4-PRA (C2orf71) documentadas en la raza. Frecuencias de portadores: datos limitados.

Manejo del criador

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre dos condiciones en una sola muestra
- Para ambas condiciones (recesivas): no cruzar dos portadores — riesgo del 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testa
- Mientras se confirmen los genes de HA y rcd4-PRA, evita cruzar animales afectos y mantén registro genealógico de líneas con casos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Notas del especialista

La HA debe diferenciarse de otras ataxias cerebelosas y de causas adquiridas (infecciosas, tóxicas, neoplásicas, déficit de vitamina E). La rcd4-PRA se confirma por examen ocular y test molecular; examen anual (ECVO/CERF) complementario.

Referencias

1. Agler C et al. 2014, ataxia hereditaria por RAB24 en Bobtail y Gordon setter (PMID 24516392)
2. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío por C2orf71 en Gordon e Irish setter (PMID 22686255)

Pruebas incluidas en este pack (2)

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