Información de la prueba

Error innato de la beta-oxidación de los ácidos grasos por déficit de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (ACADM/MCAD). Impide la utilización energética de los ácidos grasos en ayunas o esfuerzo, lo que produce hipoglucemia hipocetótica con acidosis y riesgo de colapso o muerte súbita. Se ha descrito en el cavalier king charles spaniel y se hereda de forma recesiva.

Propia del cavalier king charles spaniel. En el genotipado de 162 CKCS adicionales la frecuencia del alelo variante fue del 23,5 %, con 12 homocigotos mutantes adicionales (Christen et al. 2022, PMID 36292732); la variante no se halló en 923 genomas control de otras razas.

- Testar a los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Evitar difundir el alelo a líneas donde no exista
- En homocigotos conocidos, evitar ayunos prolongados y manejar el ejercicio

Diagnóstico diferencial con otras causas de colapso y muerte súbita en el cavalier (cardiopatía mitral degenerativa, colapso sincopal, epilepsia) y con otros errores de la beta-oxidación. La analítica de hipoglucemia hipocetótica y el perfil de acilcarnitinas orienta; la prueba genética confirma el estatus de portador. El manejo de homocigotos incluye evitar ayunos y ofrecer comidas frecuentes ricas en hidratos de carbono.

1. Christen M, Bongers J, Mathis D, Jagannathan V, Quintana RG, Leeb T. (2022) ACADM Frameshift Variant in Cavalier King Charles Spaniels with Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. Genes (Basel) 13:1847. PMID: 36292732