Información de la prueba

Prueba molecular para la xantinuria hereditaria tipo II, un error congénito del metabolismo de purinas por defecto de la sulfurasa del cofactor de molibdeno (MOCOS) que produce acumulación de xantina y urolitiasis de xantina. Afecta al sistema metabólico y se manifiesta clínicamente como urolitiasis renal/urinaria. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.

Razas aplicables: Cavalier king charles spaniel, Teckel, English toy terrier, Manchester terrier y Cocker spaniel inglés. Las frecuencias de portadores no se publican de forma sistemática (datos limitados).

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Confirmación por análisis de cálculo (xantina), bioquímica (xantinuria/xantinemia elevadas) y test molecular. Diferenciar de urolitiasis de otras composiciones (estruvita, oxalato, urato) y de xantinuria secundaria a alopurinol (fármaco que eleva xantina). Manejo dietético (bajo en purinas, alta hidratación), alcalinización urinaria limitada (la xantina es más soluble en medio ácido que el urato) y seguimiento de función renal.

1. Tate NM, Minor KM, Lulich JP, Mickelson JR. Multiple variants in XDH and MOCOS underlie xanthine urolithiasis in dogs. Mol Genet Metab Rep 29:100792, 2021. PMID: 34584846
2. OMIA:001819-9615. Xanthinuria, type II in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001819/9615/
3. OMIA:002445-9615. Xanthinuria, type I in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002445/9615/