Información de la prueba

Prueba del complejo leopardo (leopard complex spotting, LP), conjunto de patrones de manchas blancas propio de razas como Appaloosa, Knabstrupper o Pony of the Americas. Analiza la inserción retroviral en TRPM1 asociada al patrón y al riesgo de ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB) en homocigosis. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico y oftalmológico.

Raza aplicable: Appaloosa, Knabstrupper, Pony of the Americas, Miniature Horse, Shetland Pony y otras razas manchadas. Frecuencias: datos limitados.

• LP/N y LP/LP: manchas blancas sobre la grupa y los lomos, con manta, copos o patrón leopardo.
• Homocigosis LP/LP: mayor extensión de blanco y ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB), con dificultad para ver con poca luz.
• El patrón varía mucho entre individuos y depende de alelos modificadores como PATN1.

El locus LP se asignó al cromosoma 1 y en 2013 Bellone y colaboradores identificaron una inserción retroviral de 1378 pb en el intrón 1 de TRPM1, completamente asociada al patrón y a la CSNB. La extensión del moteado está modulada por el gen PATN1 (variante en RFWD3, Holl 2016).

• Evitar LP/LP × LP/LP: todos los descendientes serán LP/LP y afectados por CSNB.
• Antes de emparejar, valorar el genotipo LP y el de PATN1 para estimar la extensión del blanco.
• En portadores de LP, valorar la visión con poca luz y, si procede, examen oftalmológico.
• La selección solo por extensión de blanco aumenta el riesgo de CSNB.

Diagnóstico diferencial con otros patrones blancos (tobiano, splashed white, sabino). La CSNB se confirma por electrorretinografía; no confundir con uveítis. En homocigotos LP/LP se ha descrito mayor riesgo de uveítis insidiosa.

1. Bellone 2013, Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of CSNB and leopard complex spotting (PMID 24167615); OMIA:002139-9796.
2. Holl 2016, Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting (PMID 26568529); OMIA:002139-9796.