Información de la prueba
Inmunodeficiencia combinada severa (SCID) autosómica
Inmunológico · Perro
Inmunodeficiencia primaria letal caracterizada por ausencia funcional de linfocitos T y B por fallo del reordenamiento V(D)J. Los cachorros afectados no desarrollan inmunidad adaptativa y mueren por infecciones oportunistas en los primeros meses de vida. La forma autosómica recesiva se reconoce en terriers y razas afines, distinta de la X-SCID ligada al cromosoma X del Basset hound y del Corgi galés de Pembroke.
Incidencia
El Jack Russell terrier es la raza mejor caracterizada para la SCID autosómica por PRKDC (OMIA000220-9615). En razas emparentadas (Parson Russell terrier) la evidencia molecular es más limitada. El perro de agua frisón (Wetterhoun) presenta SCID autosómica por RAG1, no por PRKDC.
Signos clínicos
- Falta de medro, diarrea y neumonía recurrente en lactantes
- Adenopatías hipoplásicas
- Infecciones oportunistas respiratorias y digestivas
- Fallecimiento habitual antes de los 4 meses sin tratamiento
- Adenopatías hipoplásicas
- Infecciones oportunistas respiratorias y digestivas
- Fallecimiento habitual antes de los 4 meses sin tratamiento
Historia
La SCID canina se describió inicialmente en el Basset hound (forma ligada al cromosoma X) y, posteriormente, en el Jack Russell terrier como entidad autosómica con defecto en la subunidad catalítica de la DNA-PK codificada por PRKDC. Los estudios de los grupos de Henthorn y Felsburg caracterizaron el fallo de recombinación V(D)J en estos animales. El Parson Russell terrier, raza emparentada, presenta la misma mutación. La información específica sobre el perro de agua frisón (Wetterhoun) es más limitada.
Manejo del criador
- Genotipar reproductores de las líneas afectadas antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Identificar portadores en líneas con antecedentes familiares
- Excluir de la cría a animales afectados
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Identificar portadores en líneas con antecedentes familiares
- Excluir de la cría a animales afectados
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con la forma ligada al cromosoma X (X-SCID, IL2RG) del Basset hound y del Corgi galés de Pembroke. El trasplante de médula ósea es la única opción curativa; sin tratamiento, la letalidad es precoz.
Referencias
1. Meek K et al. (2001) SCID in Jack Russell terriers: a new animal model of DNA-PKcs deficiency. J Immunol 167:2058-2065. PMID: 11489998
2. Ding Q et al. (2002) DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene 283:123-129. PMID: 11867233
3. Verfuurden B et al. (2011) Severe combined immunodeficiency in Frisian Water Dogs caused by a RAG1 mutation. Genes Immun 12:303-307. PMID: 21293384
4. OMIA:000220-9615 (PRKDC, Jack Russell Terrier) y OMIA:001574-9615 (RAG1, Frisian Water Dog).
2. Ding Q et al. (2002) DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene 283:123-129. PMID: 11867233
3. Verfuurden B et al. (2011) Severe combined immunodeficiency in Frisian Water Dogs caused by a RAG1 mutation. Genes Immun 12:303-307. PMID: 21293384
4. OMIA:000220-9615 (PRKDC, Jack Russell Terrier) y OMIA:001574-9615 (RAG1, Frisian Water Dog).
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