Información de la prueba

Error innato del metabolismo energético por déficit de la fosfatasa 1 del complejo piruvato deshidrogenasa (PDP1). Impide la activación del complejo piruvato deshidrogenasa, lo que compromete la entrada del piruvato al ciclo de Krebs y produce acidosis láctica con el ejercicio. Los perros afectos presentan intolerancia al esfuerzo y colapso post-ejercicio. Se hereda de forma recesiva.

Propia del clumber spaniel y del sussex spaniel, razas de número reducido. No se publican frecuencias fiables de portadores en la población general; la consanguinidad propia de ambas razas favorece la concentración del alelo.

- Testar a los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Evitar difundir el alelo a líneas donde no exista
- En razas de número reducido, priorizar la diversidad genética al sustituir portadores

Diagnóstico diferencial con otras causas de colapso post-ejercicio (síndrome de colapso inducido por ejercicio EIC, déficit de MCD, déficit de PFK, miopatía de esfuerzo) y con colapsos cardiógenos o neurológicos. La acidosis láctica tras el esfuerzo orienta; la prueba genética confirma el estatus de portador. No hay tratamiento curativo; el manejo es evitar el ejercicio intenso.

1. Cameron JM et al. 2007. Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency. Mol Genet Metab 90:15-23. PMID: 17095275
2. Abramson CJ et al. 2004. Pyruvate dehydrogenase deficiency in a Sussex spaniel. J Small Anim Pract 45:162-165. PMID: 15049576
3. OMIA:001406-9615 - Pyruvate dehydrogenase deficiency. https://omia.org/OMIA001406/9615/