Información de la prueba

Prueba genética que analiza las principales variantes de dilución del color de capa en el caballo. La dilución aclara el pigmento (eumelanina y/o feomelanina) sin producir blanco puro y explica fenotipos como crema, perla, champagne, silver dapple, mushroom y dun. Es una prueba orientativa del fenotipo; complementaria, no sustitutiva, de la valoración fenotípica y del examen clínico.

Raza aplicable: múltiples razas y ponis. Frecuencias poblacionales: datos limitados; la distribución varía mucho entre razas y no hay frecuencias validadas para todas las variantes.

• Crema (C^Cr): aclara la feomelanina en heterocigosis (palomino/buckskin) y ambos pigmentos en homocigosis (cremello/perlino).
• Perla (C^prl): dilución recesiva; con un alelo crema produce un fenotipo tipo doble diluido.
• Sunshine y snowdrop: diluciones recesivas de SLC45A2 en caballos que parecían doble diluidos.
• Champagne (SLC36A1): aclara pelo y piel, con ojos claros y pezuñas claras.
• Silver dapple (PMEL): aclara la crin y la cola sobre pelajes negros.
• Mushroom (MFSD12): diluye el pelaje castaño hacia un tono sepia.
• Dun (TBX3): dilución con marcas primitivas (raya dorsal y barras en las patas).

Panel de diluciones descritas en distintas fases: crema (SLC45A2, 2003) y después perla, sunshine y snowdrop en el mismo gen (2019-2020); champagne (SLC36A1, 2008); silver dapple (PMEL, 2006); dilución de feomelanina mushroom (MFSD12, 2019); y dun con marcas primitivas (TBX3, 2016).

• No emparejar dos animales portadores de la misma dilución recesiva (p. ej. perla, mushroom) si no se busca el fenotipo homocigoto.
• En crema, evitar cruces crema × crema salvo objetivo de doble dilución; el doble diluido puede asociar problemas auditivos o visuales en algunas líneas.
• En silver, considerar el efecto pleiotrópico sobre la visión (MCOA) en homocigotos y no seleccionar solo por color.
• Un resultado negativo de una variante no descarta otras diluciones no incluidas en el panel.

La interpretación debe hacerse sobre el fenotipo completo, ya que los genes de dilución interactúan entre sí y con los loci extension y agouti. En silver, valorar exploración oftalmológica en homocigotos (MCOA). En crema, valorar audiometría si hay sospecha de hipoacusia en dobles diluidos.

1. Mariat 2003, A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse (PMID 12605854); OMIA:001344-9796.
2. Sevane 2019, Missense mutation in SLC45A2 causing pearl coat dilution (PMID 30968968); OMIA:001344-9796.
3. Holl 2019, SLC45A2 variants explain pearl and sunshine (PMID 31006892); OMIA:001344-9796.
4. Bisbee 2020, SLC45A2 variant associated with snowdrop (PMID 31961951); OMIA:001344-9796.
5. Cook 2008, Missense mutation in SLC36A1 responsible for champagne (PMID 18802473); OMIA:001263-9796.
6. Brunberg 2006, Missense mutation in PMEL17 associated with Silver (PMID 17029645); OMIA:001438-9796.
7. Tanaka 2019, Frameshift variant in MFSD12 explains mushroom (PMID 31635058); OMIA:002197-9796.
8. Imsland 2016, Regulatory mutations in TBX3 underlies Dun (PMID 26691985); OMIA:001972-9796.