Ipocalcemia idiopatica

Ipoparatiroidismo idiopatico con ipocalcemia, tetania, fascicolazioni e scarsa performance; può causare flutter diaframmatico sincrono (thumps), spasmi laringei e convulsioni. La variante non-senso in RAPGEF5 è candidata causale. Eredità probabilmente autosomica recessiva. Il test è complementare all'esame clinico e al profilo biochimico.

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