Pack Welsh Corgi: Atrofia progressiva della retina (rcd3-PRA), brachiuria, malattia di von Willebrand tipo 1 (vWD-1), mielopatia degenerativa (DM esone 2)

Panel multienfermedad dirigido al Corgi galés de Pembroke que agrupa cuatro pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en la raza: atrofia progresiva de retina rcd3-PRA, braquiuria (cola corta natural), enfermedad de von Willebrand tipo 1 (vWD-1) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces evitando animales enfermos o con riesgo hemorrágico. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento clínico: la DM es de penetrancia incompleta y la vWD-1 puede requerir confirmación hemostática.

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Malattie incluse in questo pack

Brachiuria, test genetico (Autosomica dominante con letalità embrionale in omozigosi (T/T non vitale).)

Carattere ereditario (non una malattia) che determina la coda corta naturale per una mutazione del gene T (brachyury). La coda corta è un carattere morfologico; l'interesse sanitario risiede nella sua ereditarietà: gli omozigoti T/T non sono vitali (letalità embrionale), per cui accoppiare due cani a coda corta ridu…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Malattia di von Willebrand tipo 1 (Autosomica dominante a penetranza incompleta (forma classica del Dobermann, VWF c.7437G>A))

La malattia di von Willebrand (vWD) di tipo 1 è una coagulopatia ereditaria da deficit quantitativo del fattore di von Willebrand (vWF), proteina necessaria per l'adesione piastrinica all'endotelio danneggiato. Il risultato è una tendenza al sanguinamento eccessivo, soprattutto dalle mucose (gengive, naso, vescica,…

rcd3-PRA (Autosomica recessiva.)

Atrofia retinica progressiva da displasia bastoncelli-coni di tipo 3 (rcd3), causata da una mutazione del gene PDE6A (subunità alfa della fosfodiesterasi del GMPc dei bastoncelli). Degenerazione progressiva dei fotorecettori che conduce alla cecità. La variante è stata descritta per la prima volta nel Corgi gallese…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 4 test di malattie ereditarie: Brachiuria, test genetico, Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), Malattia di von Willebrand tipo 1, rcd3-PRA. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.