Pack Pastore di Shetland: Anomalia oculare del collie (CEA), atrofia progressiva della retina (BBS2-PRA), atrofia progressiva della retina (CNGA1-PRA), malattia di von Willebrand tipo 3 (vWD3), mielopatia degenerativa (DM esone 2), sensibilità all’ivermect

Panel multienfermedad dirigido al pastor de Shetland (Sheltie) que agrupa las seis pruebas de sus componentes: anomalía ocular del Collie (CEA, NHEJ1), atrofia progresiva de retina por BBS2, atrofia progresiva de retina por CNGA1, enfermedad de von Willebrand tipo 3 (vWD3, VWF), mielopatía degenerativa (DM, SOD1 exón 2) y defecto MDR-1 (ABCB1, sensibilidad farmacológica). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento hematológico: la vWD3 es una coagulopatía grave y la DM es de penetrancia incompleta.

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Malattie incluse in questo pack

Malattia di von Willebrand tipo 3 (vWD3) (Autosomica recessiva)

Forma più grave della malattia di von Willebrand, con assenza virtuale del fattore di von Willebrand (vWF) e diatesi emorragica severa. Gli omozigoti affetti presentano emorragie spontanee o dopo traumi/chirurgia che possono mettere a rischio la vita. Si eredita in modo autosomico recessivo tramite mutazioni del gen…

Anomalia oculare del Collie (CEA, senza certificato) (Autosomica recessiva (OMIA:000218-9615). Gli omozigoti per l'allele di rischio presentano l'anomalia in grado variabile; gli eterozigoti sono portatori.)

L'anomalia oculare del collie (CEA) è un disturbo ereditario dello sviluppo oculare che colpisce principalmente razze da pastore con ascendenza collie (collie a pelo lungo e corto, border collie, shetland sheepdog, australian shepherd). È associata a una delezione nel gene NHEJ1 del cromosoma 37 (allele di rischio l…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

BBS2-PRA (Autosomica recessiva)

Forma di atrofia progressiva della retina del Pastore di Shetland causata da una mutazione nel gene BBS2, legato alla sindrome di Bardet-Biedl. Produce una degenerazione progressiva dei fotorecettori e una graduale perdita della vista. In alcuni individui può accompagnarsi ad altri tratti della sindrome. Evolve vers…

CNGA1-PRA (Autosomica recessiva)

Forma di atrofia retinica progressiva (PRA) del Pastore di Shetland associata a una mutazione del gene CNGA1, che codifica una subunità del canale dei nucleotidi ciclici coinvolto nella fototrasduzione. Determina una degenerazione dei fotorecettori con evoluzione verso la cecità. La malattia si trasmette in modo rec…

MDR1 canino, difetto genetico (sensibilità all'ivermectina e ad altri farmaci) (Autosomica recessiva con effetto dose (gli eterozigoti presentano sensibilità intermedia a dosi elevate))

Mutazione con perdita di funzione nel gene ABCB1 (precedentemente MDR1) che codifica la glicoproteina P, pompa di efflusso dei farmaci presente nella barriera ematoencefalica. Senza questa pompa, determinati farmaci (ivermectina e altri endectocidi, loperamide, alcuni chemioterapici come doxorubicina/vincristina e c…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 6 test di malattie ereditarie: Malattia di von Willebrand tipo 3 (vWD3), Anomalia oculare del Collie (CEA, senza certificato), Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), BBS2-PRA…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.