Pack Cane d’Acqua Francese: Atrofia progressiva della retina (prcd-PRA), malattia di von Willebrand tipo 1 (vWD1), D-Locus d1 (diluizione), K-Locus

Panel multienfermedad y de color dirigido al Perro de agua francés (Barbet) que agrupa la prueba de atrofia progresiva de retina prcd-PRA, la enfermedad de von Willebrand tipo 1 (vWD1) y las pruebas de color D-locus d1 (dilución) y K-locus. El panel informa del estatus libre/portador/afecto para prcd-PRA y vWD1 y del genotipo de color para D y K. La prueba molecular no sustituye al examen ocular ni al seguimiento hematológico. La raza aplicable es el Perro de agua francés (Barbet): la vWD1 por VWF c.7437G>A está documentada en esta raza, mientras que no consta documentación en el Perro de agua irlandés (Irish Water Spaniel).

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Malattie incluse in questo pack

D-locus d1 (diluizione) MLPH tutte le razze (Autosomica recessiva (locus D). Il fenotipo mantello diluito richiede l'omozigosi dell'allele recessivo d (d/d); gli eterozigoti D/d non sono diluiti.)

La diluizione del colore associata al locus D è causata da varianti del gene MLPH (melanofilina). L'allele recessivo d dà origine a mantelli schiariti (blu, grigio, lilla, ecc.) e, in un sottogruppo di cani affetti, predispone all'alopecia da diluizione del colore (CDA), una dermatosi con perdita di pelo e follicoli…

Malattia di von Willebrand tipo 1 (Autosomica dominante a penetranza incompleta (forma classica del Dobermann, VWF c.7437G>A))

La malattia di von Willebrand (vWD) di tipo 1 è una coagulopatia ereditaria da deficit quantitativo del fattore di von Willebrand (vWF), proteina necessaria per l'adesione piastrinica all'endotelio danneggiato. Il risultato è una tendenza al sanguinamento eccessivo, soprattutto dalle mucose (gengive, naso, vescica,…

Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA) (Autosomica recessiva)

Degenerazione ereditaria dei fotorecettori della retina. Inizia col colpire i bastoncelli (cecità notturna, difficoltà in poca luce) e progredisce verso la perdita totale della vista a medio-lungo termine. È la forma più frequente di atrofia progressiva della retina nel cane e decorre senza dolore, per cui viene di…

locus e1, K-locus (e1 recessivo; K^B dominante)

Test genetico del colore del mantello che determina il genotipo del locus Extension (E, gene MC1R) per l'allele e1 (rosso recessivo) e, a seconda del pannello, il locus K (Dominant Black, gene CBD103) nel Barboncino. L'allele e1 in omozigosi (e1/e1) blocca la produzione di eumelanina e dà mantello rosso/apricot, car…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 4 test di malattie ereditarie: D-locus d1 (diluizione) MLPH tutte le razze, Malattia di von Willebrand tipo 1, Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA), locus e1, K-locus. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.