Fucosidosi

Descrizione

Lisosomopatía de almacenamiento del English Springer Spaniel por deficiencia de la enzima lisosómica alfa-L-fucosidasa, que impide la degradación de fucósidos y provoca su acumulación en neuronas y otros tejidos. Afecta sobre todo al sistema nervioso central, con neurodegeneración progresiva y signos sistémicos. La enfermedad es letal y se hereda de forma autosómica recesiva. Se asocia a una deleción de 14 pares de bases en el gen FUCA1.

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