Dettaglio del Test

Forma di atrofia retinica progressiva (PRA) descritta nello Shih Tzu e associata a una mutazione nonsense nel gene JPH2, che codifica la giuntofilina 2. Determina una degenerazione progressiva dei fotorecettori con perdita visiva fino alla cecità. Si trasmette in modo autosomico recessivo ed è una delle varianti genetiche di PRA specifiche della razza.

Shih Tzu. Non sono disponibili dati affidabili sulla frequenza dei portatori nella popolazione generale.

- Nictalopia iniziale (cecità notturna)\n- Riduzione progressiva della visione diurna\n- Alterazioni tapetali al fondo oculare\n- Cataratte secondarie nelle fasi avanzate

La PRA dello Shih Tzu è stata associata a JPH2 mediante sequenziamento dell'intero genoma in cani affetti. Urkasemsin et al. (2021) hanno identificato la variante nonsense omozigote c.452A>C (p.L151X), presente in tutti i cani affetti e assente nei non affetti, e l'hanno proposta come causa di PRA nella razza. È una delle varianti genetiche di PRA specifiche di razza, all'interno dell'eterogeneo gruppo delle PRA canine.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti\n- Dare priorità a linee libere dalla variante JPH2 mutata\n- Un portatore può essere incrociato con un indenne; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata

Diagnosi differenziale con altre PRA a esordio tardivo (prcd, IMPG2, PCARE) e con le cataratta primarie dello Shih Tzu. La valutazione oftalmologica seriata completa la genotipizzazione.

1. Urkasemsin G et al. (2021) Whole genome sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in the JPH2 gene in Shih Tzu dogs with progressive retinal atrophy. Anim Genet 52(5):714-719. PMID: 34231238
2. OMIA:002943-9615. Retinal atrophy, progressive, JPH2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002943/9615/