Dettaglio del Test
Pannello sanitario Beagle (POAG, deficit di piruvato chinasi, osteogenesi imperfetta)
General · Cane
Pannello genetico specifico del Beagle che raggruppa tre condizioni ereditarie: glaucoma primario ad angolo aperto (POAG) da variante di ADAMTS10, deficit di piruvato chinasi (PK) da variante di PKLR e osteogenesi imperfetta da variante di COL1A2. Il POAG compromette il drenaggio dell'umore acqueo con aumento della pressione intraoculare e cecità progressiva; il deficit di PK produce anemia emolitica cronica per alterazione della glicolisi dell'eritrocito; e l'osteogenesi imperfetta si manifesta con fragilità ossea e fratture. Il POAG e il deficit di PK si ereditano in modo autosomico recessivo; l'osteogenesi imperfetta COL1A2 è autosomica dominante. Tutte e tre consentono la selezione genetica dei riproduttori.
Incidenza
Beagle. Il deficit di PK e il POAG sono ben caratterizzati nella razza, sebbene la frequenza dei portatori non sia pubblicata in modo sistematico. Per l'osteogenesi imperfetta i dati di popolazione sono limitati e la frequenza è incerta.
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento per le tre condizioni\n- Non incrociare due portatori per le varianti recessive (POAG e deficit di PK)\n- Per il POAG, dare priorità a riproduttori indenni da ADAMTS10 mutato\n- I portatori di varianti recessive possono essere incrociati con soggetti indenni e sostituiti progressivamente, conservando la diversità genetica\n- Nell'osteogenesi imperfetta (dominante), escludere la variante in ogni riproduttore ed escludere dall'allevamento i portatori\n- Escludere dall'allevamento gli animali omozigoti affetti
Note dello specialista
Il POAG del Beagle è uno dei modelli naturali meglio caratterizzati del glaucoma umano. Il deficit di PK deve essere distinto dalle altre anemie emolitiche ereditarie (p. es., deficit di fosfofruttochinasi o di pirimidina 5'-nucleotidasi). L'osteogenesi imperfetta da COL1A2 è caratterizzata nella razza; essendo dominante, basta un solo allele mutato per trasmetterla.
Riferimenti
1. Kuchtey J et al. 2011. Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of primary open angle glaucoma. PLoS Genet 7:e1001306. PMID: 21379321
2. Kuchtey J et al. 2013. Screening ADAMTS10 in dog populations supports Gly661Arg as the glaucoma-causing variant in beagles. Invest Ophthalmol Vis Sci 54:1881-1886. PMID: 23422823
3. Pytak RA 3rd et al. 2023. Iris angiography in ADAMTS10 mutant dogs with open-angle glaucoma (ADAMTS10-OAG). Vet Ophthalmol 26:514-523. PMID: 36855027
4. Gultekin GI et al. 2012. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med 26:935-944. PMID: 22805166
5. Campbell BG et al. 2001. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 16:1147-1153. PMID: 11393792
6. OMIA:001870-9615 (POAG), OMIA:000844-9615 (déficit de PK) y OMIA:002112-9615 (osteogénesis imperfecta). https://omia.org/
2. Kuchtey J et al. 2013. Screening ADAMTS10 in dog populations supports Gly661Arg as the glaucoma-causing variant in beagles. Invest Ophthalmol Vis Sci 54:1881-1886. PMID: 23422823
3. Pytak RA 3rd et al. 2023. Iris angiography in ADAMTS10 mutant dogs with open-angle glaucoma (ADAMTS10-OAG). Vet Ophthalmol 26:514-523. PMID: 36855027
4. Gultekin GI et al. 2012. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med 26:935-944. PMID: 22805166
5. Campbell BG et al. 2001. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 16:1147-1153. PMID: 11393792
6. OMIA:001870-9615 (POAG), OMIA:000844-9615 (déficit de PK) y OMIA:002112-9615 (osteogénesis imperfecta). https://omia.org/