Dettaglio del Test

XL-PRA (atrofia progressiva della retina legata all'X)

Ocular · Cane

Test molecolare per l'atrofia progressiva della retina legata al cromosoma X (XL-PRA), una degenerazione retinica ereditaria che porta a cecitĂ  progressiva nei maschi emizigoti e nelle femmine omozigoti. Colpisce il sistema oculare (fotorecettori) e obbliga l'animale ad adattarsi alla perdita visiva graduale. Il test riporta lo stato indenne/portatore/affetto per la variante corrispondente.
ModalitĂ  di trasmissioneRecessiva legata al cromosoma X. I maschi emizigoti sono affetti; le femmine portatrici eterozigoti sono di solito asintomatiche, sebbene per inattivazione casuale dell'X possano mostrare segni lievi. Le femmine omozigoti risultano affette.
Gene / MutazioneRPGR (ORF15) c.3416_3420del p.(R1139Ifs*2) — delezione di 5 pb delGAGAA (OMIA:000831-9615, XLPRA1). Nell'annotazione attuale (ROS_Cfam_1.0) è riportata come g.33126490_33126494del / c.3408_3412del.
PenetranzaPenetranza elevata nei maschi emizigoti per la variante; le femmine portatrici sono generalmente asintomatiche ma possono mostrare segni lievi o a mosaico. L'etĂ  di esordio e la velocitĂ  di progressione possono variare tra individui.
Codicevrmu
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo52,60 €

Incidenza

Razze applicabili: Siberian Husky e Samoiedo. Le frequenze di portatrici (femmine) non sono pubblicate in modo sistematico (dati limitati); la casistica clinica è nota in entrambe le razze e va verificata nella letteratura specifica.

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Per l'ereditarietĂ  legata all'X: le femmine portatrici trasmettono la variante al 50% delle figlie (portatrici) e al 50% dei figli (dei maschi, il 50% sarĂ  affetto); i maschi affetti non devono riprodursi\n- Per ridurre la frequenza della variante, non allevare con femmine portatrici; se vengono accoppiate, i maschi della cucciolata destinati all'allevamento devono essere indenni\n- Non accoppiare una femmina portatrice con un maschio affetto (rischio di figlie omozigoti affette)\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Note dello specialista

Esame oculare annuale (ECVO) complementare per confermare la malattia e seguirne la progressione. Differenziare la XL-PRA da altre PRA recessive (prcd-PRA, rcd1-rcd3, Cord1) per modalità di trasmissione (legata all'X, tipicamente solo i maschi affetti), età di esordio e fondo oculare. La conferma molecolare è particolarmente utile nelle femmine riproduttrici per non trasmettere la variante a figli affetti.

Riferimenti

1. Zhang Q, Acland GM, Wu WX, Johnson JL, Pearce-Kelling S, Tulloch B, Vervoort R, Wright AF, Aguirre GD. 2002. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet 11:993-1003. PMID: 11978759
2. OMIA:000831-9615. Retinal atrophy, progressive, X-linked, type 1 (XLPRA1), RPGR-related, perro.

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