Dettaglio del Test

Paralisi periodica ipokaliemica felina (Burmese)

Musculoesquelético · Gatto

Disturbo muscolare ereditario del gatto di razza Burmese (e razze imparentate) causato da una perdita di funzione del gene WNK4. Produce episodi ricorrenti di debolezza muscolare e paralisi da ipokaliemia (calo del potassio nel sangue), con recupero tra le crisi. Non è una paralisi periodica ipercalcemica e non comporta alterazioni del calcio. Il test rileva l'allele causale e identifica i portatori; è complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico e degli esami ematochimici.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva. Gli omozigoti colpiti presentano episodi di debolezza e ipokaliemia; gli eterozigoti sono portatori clinicamente normali.
Gene / MutazioneWNK4 (WNK lysine deficient protein kinase 4), variante non senso c.2899C>T (CAG>TAG) della razza Burmese, che tronca la proteina ed elimina il suo dominio C-terminale. Gene localizzato sul cromosoma E1 felino (NC_058381.1). OMIA:001759-9685.
PenetranzaNelle famiglie studiate, gli omozigoti per la variante c.2899C>T sviluppano la malattia e non sono stati descritti omozigoti clinicamente normali; gli eterozigoti sono portatori asintomatici con potassio normale. La gravità e la frequenza degli episodi variano tra individui; dati limitati sulla penetranza quantitativa.
Codicevecl
Tempi di consegna10 giorni
Prezzo52,60 €

Incidenza

Razza applicabile: Burmese e razze imparentate. L'ipokaliemia periodica è una malattia riconosciuta della razza, ma non esistono frequenze dei portatori pubblicate in modo sistematico (dati limitati).

Gestione dell'allevatore

- Testare i riproduttori Burmese e di razze imparentate prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: 25 % di omozigoti colpiti\n- Un portatore può essere incrociato con un gatto indenne; testare la progenie destinata all'allevamento\n- Escludere dall'allevamento i gatti colpiti e i portatori noti\n- Negli animali portatori, evitare i fattori scatenanti (stress, digiuno prolungato) e monitorare il potassio sierico

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con altre cause di debolezza episodica e ipokaliemia nel gatto (lesioni della cauda equina, perdite digestive o renali di potassio, miastenia, tossici). L'ipokaliemia durante l'episodio insieme alla razza Burmese orientano; la conferma è molecolare. Il trattamento delle crisi comprende supplementi di potassio e la gestione del fattore scatenante. Non confondere con le forme ipercalcemiche, che non esistono nel gatto.

Riferimenti

1. Gandolfi B et al. 2012, First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One 7(12):e53173. PMID: 23285264. 2. Malik R et al. 2015, Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: a review including the latest genetic data. J Feline Med Surg 17(5):417-26. PMID: 25896241. OMIA:001759-9685.

Aggiungi al carrello

← Torna al motore di ricerca