Dettaglio del Test

Atrofia retinica progressiva da displasia bastoncelli-coni di tipo 1a (rcd1a) nello Sloughi. Degenerazione progressiva dei fotorecettori retinici causata da una mutazione nel gene PDE6B, distinta dalla mutazione rcd1 del Setter irlandese. Porta a cecità progressiva.

Colpisce lo Sloughi. Dati limitati sulla frequenza esatta dei portatori nella popolazione.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare portatore×portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore×indenne produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere incrociato con un indenne senza generare affetti\n- Esame oftalmologico annuale (ECVO) complementare

Sebbene rcd1 e rcd1a interessino lo stesso gene (PDE6B), le mutazioni sono diverse e i test sono specifici per ciascuna razza. La conferma richiede un test genetico della variante rcd1a dello Sloughi. Differenziare da altre PRA descritte nei levrieri.

1. Dekomien G et al. 2000. Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet Cell Genet 90:261-267. PMID: 11124530
2. OMIA:001669-9615 - Retinal atrophy, rod-cone dysplasia 1a. https://omia.org/OMIA001669/9615/