Dettaglio del Test

Malattia neurodegenerativa ereditaria del cervelletto descritta nello Spinone italiano. Produce degenerazione progressiva della corteccia cerebellare, con perdita delle cellule di Purkinje, che compromette la coordinazione del movimento e l'equilibrio. I cani affetti sviluppano atassia che ostacola la deambulazione, la stazione e l'esercizio. È incurabile e, sebbene non provochi dolore, finisce per limitare gravemente la qualità della vita.

Razza applicabile: Spinone italiano. Prima della diffusione del test, la malattia era relativamente frequente nelle linee da lavoro europee; non esiste un'epidemiologia consolidata con frequenze di portatori pubblicate (dati limitati).

- Testare ogni riproduttore prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: il 25 % della cucciolata sarebbe affetta
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne senza rischio di discendenza affetta; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata
- Non ritirare automaticamente i portatori: accoppiarli sempre con soggetti indenni per preservare la diversità genetica

La diagnosi differenziale comprende altre atassie cerebellari ereditarie e processi acquisiti (infiammatori, tossici, neoplastici). L'esordio clinico si colloca di solito nei primi mesi o anni di vita, a partire dai 4 mesi. La RM mostra atrofia cerebellare, soprattutto del verme. Non esiste un trattamento curativo; la gestione è di supporto e prevede l'adattamento dell'ambiente.

1. Forman OP et al. 2015, Spinocerebellar ataxia in the Italian Spinone dog is associated with an intronic GAA repeat expansion in ITPR1. Mamm Genome 26(1-2):108-17. PMID: 25354648. OMIA:002097-9615.