Dettaglio del Test
Glicogenosi tipo II (malattia di Pompe, deficit di alfa-glucosidasi acida)
Metabólico · Cane
Malattia lisosomiale da deficit di alfa-glucosidasi acida (GAA) che impedisce la degradazione del glicogeno lisosomiale e ne provoca l'accumulo nella muscolatura scheletrica, cardiaca e in altri tessuti. Nelle razze lapponi produce una forma infantile grave con debolezza muscolare progressiva, cardiomegalia, megaesofago e insufficienza cardiorespiratoria letale. Si eredita in modo autosomico recessivo ed è associata a una mutazione GTG→stop del gene GAA.
Incidenza
Razze interessate: Cane finlandese della Lapponia (Finnish Lapphund; frequenza di portatori ~5 %, 5/95) e Cane pastore lappone (Lapponian Herder; portatori ~2 %, 2/99). La stessa variante è stata identificata in un Cane della Lapponia svedese storico (dove la malattia è stata descritta originariamente), ma non sono stati rilevati portatori nella coorte attuale di 34 Swedish Lapphunds. La mutazione non è stata rilevata in altre razze.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori con il test GAA (c.2237G>A) nelle razze lapponi
- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti letali
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata
- Prioritizzare lo screening nel Cane finlandese della Lapponia e nel Cane pastore lappone per la loro frequenza di portatori
- Escludere dall'allevamento gli animali affetti
- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti letali
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata
- Prioritizzare lo screening nel Cane finlandese della Lapponia e nel Cane pastore lappone per la loro frequenza di portatori
- Escludere dall'allevamento gli animali affetti
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con altre miopatie metaboliche del cucciolo (GSD Ia, GSD IIIa, miopatie congenite) e con le cause di megaesofago e cardiomegalia. La determinazione dell'attività dell'alfa-glucosidasi acida nel muscolo o nei leucociti e il test genetico sono confermatori. Il megaesofago è un segno distintivo del cane rispetto all'uomo, probabilmente legato alla postura quadrupede.
Riferimenti
1. Seppälä EH, Reuser AJJ, Lohi H (2013) A nonsense mutation in the acid alpha-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One 8(2):e56825. PMID: 23457621
2. OMIA:000419-9615. Glycogen storage disease II in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000419/9615/
2. OMIA:000419-9615. Glycogen storage disease II in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000419/9615/