Dettaglio del Test
Malattia di Lafora
Neurologico · Cane
Epilessia mioclonica progressiva con accumulo di corpi poliglucosani (corpi di Lafora) nel cervello e in altri tessuti. Produce mioclonie, soprattutto scatenate da stimoli sensitivi, che progrediscono verso atassia, declino cognitivo e cecità. Si trasmette in modo autosomico recessivo e nel cane è associata a un'espansione di ripetizione dodecamerica nel gene EPM2B (NHLRC1). È una delle epilessie progressive meglio caratterizzate in medicina veterinaria.
Incidenza
Razze con casi o portatori confermati (OMIA000690-9615): Basset Hound, Beagle, Griffon Bruxellois, Chihuahua, Bassotto (varietà a pelo duro miniaturizzato e altre), Bulldog Francese, Terranova, Corgi Gallese di Pembroke, Pointer e Barboncino (nano e standard). Il Bassotto a pelo duro miniaturizzato e il Beagle sono le razze storicamente più colpite. Non esistono frequenze di popolazione attuali consolidate per la maggior parte delle razze.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori con il test EPM2B nelle razze affette
- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; la prole destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dall'allevamento gli animali affetti
- Evitare la diffusione dell'allele verso linee in cui non è ancora presente, soprattutto nelle razze con bassa diversità genetica
- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; la prole destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dall'allevamento gli animali affetti
- Evitare la diffusione dell'allele verso linee in cui non è ancora presente, soprattutto nelle razze con bassa diversità genetica
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con altre epilessie miocloniche progressive e con l'epilessia idiopatica. Le mioclonie scatenate da stimoli sensitivi (luce, suono) sono molto caratteristiche. L'EEG e la RM orientano, ma la conferma è genetica. Non esiste un trattamento curativo: la gestione è palliativa con antiepilettici (fenobarbital, levetiracetam, acido valproico) e controllo dei fattori scatenanti.
Riferimenti
1. Lohi H, Young EJ, Fitzmaurice SN, Rusbridge C, et al. Expanded repeat in canine epilepsy. Science 2005. PMID:15637270.
2. Swain L, Key G, Tauro A, Ahonen S, et al. Lafora disease in miniature Wirehaired Dachshunds. PLoS One 2017. PMID:28767715.
3. Chambers JK, Thongtharb A, Shiga T, Azakami D, et al. Accumulation of Laforin and Other Related Proteins in Canine Lafora Disease With EPM2B Repeat Expansion. Vet Pathol 2018. PMID:29444631.
4. von Klopmann T, Ahonen S, Espadas-Santiuste I, Matiasek K, et al. Canine Lafora Disease: An Unstable Repeat Expansion Disorder. Life (Basel) 2021. PMID:34357061.
5. Barrientos L, Maiolini A, Häni A, Jagannathan V, et al. NHLRC1 dodecamer repeat expansion demonstrated by whole genome sequencing in a Chihuahua with Lafora disease. Anim Genet 2019. PMID:30525203.
6. OMIA:000690-9615 Myoclonus epilepsy of Lafora (Canis lupus familiaris).
2. Swain L, Key G, Tauro A, Ahonen S, et al. Lafora disease in miniature Wirehaired Dachshunds. PLoS One 2017. PMID:28767715.
3. Chambers JK, Thongtharb A, Shiga T, Azakami D, et al. Accumulation of Laforin and Other Related Proteins in Canine Lafora Disease With EPM2B Repeat Expansion. Vet Pathol 2018. PMID:29444631.
4. von Klopmann T, Ahonen S, Espadas-Santiuste I, Matiasek K, et al. Canine Lafora Disease: An Unstable Repeat Expansion Disorder. Life (Basel) 2021. PMID:34357061.
5. Barrientos L, Maiolini A, Häni A, Jagannathan V, et al. NHLRC1 dodecamer repeat expansion demonstrated by whole genome sequencing in a Chihuahua with Lafora disease. Anim Genet 2019. PMID:30525203.
6. OMIA:000690-9615 Myoclonus epilepsy of Lafora (Canis lupus familiaris).