Dettaglio del Test

Deficit di fattore VII (FVII) del Papillon

Hematológico · Cane

Il deficit di fattore VII è una coagulopatia ereditaria della via estrinseca della coagulazione. Nel Papillon e nel Phalène si comporta come un disturbo lieve o moderato, spesso rilevato come reperto incidentale in un esame con tempo di protrombina (PT) prolungato, e raramente con emorragie gravi. Il test del DNA riporta lo stato e consente di pianificare l'allevamento. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico e della coagulazione.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva (OMIA:000361-9615).
Gene / MutazioneF7 c.407G>A p.(G136E) (g.60578895G>A); la stessa variante è stata descritta in più di 20 razze, incluso il Papillon (OMIA:000361-9615).
PenetranzaVariabile e spesso bassa: molti omozigoti hanno attività residua del fattore VII e non sanguinano; gli eterozigoti sono di solito asintomatici con attività intermedia. L'espressione emorragica, quando compare, è lieve o moderata.
Codicermpv
Tempi di consegna10 giorni
Prezzo52,72 €

Incidenza

Razza applicabile: Papillon e Phalène. Disturbo lieve o moderato, spesso reperto incidentale. Dati limitati sulla frequenza dei portatori nella razza.

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento.
- Non accoppiare due portatori: in media, il 25 % della cucciolata sarebbe omozigote.
- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto libero; testare la discendenza destinata all'allevamento.
- In caso di animale affetto che debba essere sottoposto a chirurgia, pianificare con il veterinario le misure emostatiche.
- Non allarmarsi per gli eterozigoti sani: l'espressione clinica è di solito lieve.

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con altre coagulopatie (emofilie A e B, deficit di fattore XI, malattia di von Willebrand). Il PT è prolungato; la misurazione dell'attività del fattore VII conferma il deficit e il test genetico stabilisce lo stato. Negli affetti, evitare i traumi e rivedere i farmaci che interferiscono con l'emostasi.

Riferimenti

1. Callan MB, Aljamali MN, Margaritis P, Griot-Wenk ME, Pollak ES, Werner P, Giger U, High KA. 2006. A novel missense mutation responsible for factor VII deficiency in research Beagle colonies (J Thromb Haemost) (PMID 16961583).
2. OMIA:000361-9615 (Factor VII deficiency, F7, Canis lupus familiaris).

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