Dettaglio del Test
Cecità notturna congenita stazionaria (CSNB) - Briard
Ocular · Cane
Malattia visiva congenita del Briard descritta come cecità notturna stazionaria, causata da una mutazione del gene RPE65 che altera il ciclo visivo dei fotorecettori. Colpisce soprattutto la visione scotopica (visione notturna), con conservazione parziale della visione diurna in molti casi. I cani affetti presentano segni dalla giovane età e la malattia non è rapidamente progressiva. Storicamente è stato il modello canino chiave per lo sviluppo della terapia genica dell'amaurosi congenita di Leber umana.
Incidenza
Propria del Briard. Dopo l'introduzione del test genetico la frequenza dei portatori si è ridotta nelle linee di allevamento controllate, ma non esistono cifre consolidate pubblicate. Dati limitati per la frequenza esatta.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: il 25 % della cucciolata sarebbe affetta\n- Un portatore può essere incrociato con un indemne; testare la discendenza destinata all'allevamento\n- Mantenere i portatori nella popolazione accoppiandoli con indemni per preservare la diversità genetica
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con altre distrofie retiniche ereditarie e con la PRA progressiva. L'elettroretinogramma mostra assenza di risposta scotopica con conservazione relativa di quella fotopica. Il test genetico è decisivo per lo screening. La terapia genica è una pietra miliare storica ma non fa parte della gestione clinica abituale.
Riferimenti
1. Aguirre GD et al. 1998. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis 4:23. PMID: 9808841
2. Veske A, Nilsson SE, Narfström K, Gal A. 1999. Retinal dystrophy of Swedish briard/briard-beagle dogs is due to a 4-bp deletion in RPE65. Genomics 57:57-61. PMID: 10191083
3. Acland GM et al. 2001. Gene therapy restores vision in a canine model of childhood blindness. Nat Genet 28:92-95. PMID: 11326284
4. Petersen-Jones SM et al. 2012. Gene augmentation trials using the Rpe65-deficient dog: contributions towards development and refinement of human clinical trials. Adv Exp Med Biol 749:195-211. PMID: 22183331
5. OMIA:001222-9615. Leber congenital amaurosis (retinal dystrophy; CSNB), RPE65-related, perro.
2. Veske A, Nilsson SE, Narfström K, Gal A. 1999. Retinal dystrophy of Swedish briard/briard-beagle dogs is due to a 4-bp deletion in RPE65. Genomics 57:57-61. PMID: 10191083
3. Acland GM et al. 2001. Gene therapy restores vision in a canine model of childhood blindness. Nat Genet 28:92-95. PMID: 11326284
4. Petersen-Jones SM et al. 2012. Gene augmentation trials using the Rpe65-deficient dog: contributions towards development and refinement of human clinical trials. Adv Exp Med Biol 749:195-211. PMID: 22183331
5. OMIA:001222-9615. Leber congenital amaurosis (retinal dystrophy; CSNB), RPE65-related, perro.