Dettaglio del Test
CNGA1-PRA - Pastore di Shetland
Ocular · Cane
Forma di atrofia retinica progressiva (PRA) del Pastore di Shetland associata a una mutazione del gene CNGA1, che codifica una subunitĂ del canale dei nucleotidi ciclici coinvolto nella fototrasduzione. Determina una degenerazione dei fotorecettori con evoluzione verso la cecitĂ . La malattia si trasmette in modo recessivo e il test genetico consente lo screening dei portatori.
Incidenza
Propria del Pastore di Shetland. Le frequenze dei portatori non sono consolidate in letteratura; dati limitati.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: il 25 % della cucciolata sarebbe affetta
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero; testare la discendenza destinata alla riproduzione
- Esame oftalmologico periodico per escludere altre forme di PRA della razza
- Non incrociare due portatori: il 25 % della cucciolata sarebbe affetta
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero; testare la discendenza destinata alla riproduzione
- Esame oftalmologico periodico per escludere altre forme di PRA della razza
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con altre forme di PRA descritte nel Pastore di Shetland e con degenerazioni retiniche acquisite. L'elettroretinogramma è utile per confermare l'origine retinica. Un test negativo per CNGA1 non esclude altre PRA nella razza.
Riferimenti
1. Wiik AC et al. 2015. Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Animal Genetics. PMID: 26202106
2. OMIA:001977-9615. Retinal atrophy, progressive, CNGA1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.
2. OMIA:001977-9615. Retinal atrophy, progressive, CNGA1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.