Dettaglio del Test

Forma di atrofia progressiva della retina del Pastore di Shetland causata da una mutazione nel gene BBS2, legato alla sindrome di Bardet-Biedl. Produce una degenerazione progressiva dei fotorecettori e una graduale perdita della vista. In alcuni individui può accompagnarsi ad altri tratti della sindrome. Evolve verso la cecità.

Propria del Pastore di Shetland. Dati limitati sulle frequenze dei portatori; la malattia è considerata rara.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento\n- Non allevare animali affetti\n- Tenere presente che nel Pastore di Shetland sono descritte altre PRA (ad esempio quella legata a CNGA1); verificare con il laboratorio quali test sono caratterizzati nella razza prima di includerli in un pannello

Hitti-Malin et al. (2021) descrivono una PRA sindromica: oltre alla degenerazione retinica, gli omozigoti presentano tratti clinici aggiuntivi non del tutto caratterizzati (lo studio non dettaglia polidattilia né anomalie renali specifiche). OMIA classifica l'ereditarietà come probabilmente autosomica recessiva e il numero di omozigoti descritti è ridotto (dati limitati). Diagnosi differenziale con le altre PRA del Pastore di Shetland. Non esiste un trattamento curativo; la gestione è di supporto con follow-up oftalmologico.

1. Hitti-Malin RJ et al. 2021. A Missense Variant in the Bardet-Biedl Syndrome 2 Gene (BBS2) Leads to a Novel Syndromic Retinal Degeneration in the Shetland Sheepdog. Genes (Basel). PMID: 34828377
2. Wiik AC et al. 2015. Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Animal Genetics. PMID: 26202106
3. OMIA:002484-9615. Bardet-Biedl syndrome 2. Online Mendelian Inheritance in Animals.