Dettaglio del Test

crd3-PRA - Distrofia dei coni e bastoncelli 3 (Glen of Imaal Terrier)

Ocular · Cane

Distrofia dei coni e bastoncelli ereditaria descritta nel Glen of Imaal Terrier. Colpisce inizialmente i coni retinici e, più lentamente rispetto ad altre PRA, i bastoncelli, producendo perdita della visione diurna che progredisce verso la cecità. L'evoluzione è relativamente lenta e alcuni cani conservano vista residua per anni. Si eredita in forma recessiva.
ModalitĂ  di trasmissioneAutosomica recessiva
Gene / MutazioneADAM9: grande delezione genomica (>20 kb) che elimina gli esoni 15 e 16, provoca uno slittamento del modulo di lettura e un codone di stop prematuro, con perdita di domini proteici critici. Non sono state pubblicate coordinate c./p. normalizzate (OMIA:001520).
PenetranzaEsordio variabile e talvolta molto tardivo; in alcuni cani la degenerazione retinica è lieve anche in età avanzata. A causa della variabilità di espressione, un esame oculare puntuale non esclude lo stato genetico. Gli eterozigoti sono portatori asintomatici.
Codiceqdzq
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo52,60 €

Incidenza

Propria del Glen of Imaal Terrier, razza a effettivo ridotto. Non vengono pubblicate frequenze affidabili di portatori; la consanguineitĂ  tipica della razza favorisce la concentrazione dell'allele in alcune linee.

Gestione dell'allevatore

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: rischio del 25% di omozigoti
- Un portatore può essere incrociato con un esente; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Per la variabilitĂ  di espressione e l'esordio tardivo, un omozigote senza segni resta un riproduttore a rischio: gestirlo come affetto
- Dare prioritĂ  alla diversitĂ  genetica della razza nel sostituire i portatori

Note dello specialista

La variabilità di espressione e l'esordio tardivo impongono di non fidarsi del fenotipo oculare: un cane genotipicamente affetto può sembrare sano a un esame puntuale. Diagnosi differenziale con altre PRA tardive e con retinopatie tossiche o carenziali. Il test genetico è lo strumento di elezione per la gestione dell'allevamento.

Riferimenti

1. Kropatsch R, Petrasch-Parwez E, Seelow D, et al. (2010) Generalized progressive retinal atrophy in the Irish Glen of Imaal Terrier is associated with a deletion in the ADAM9 gene. Mol Cell Probes 24:357-363. PMID: 20691256
2. Goldstein O, Mezey JG, Boyko AR, et al. (2010) An ADAM9 mutation in canine cone-rod dystrophy 3 establishes homology with human cone-rod dystrophy 9. Mol Vis 16:1549-1569. PMID: 20806078

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