Dettaglio del Test

Malattia recessiva del teckel (descritta nel nano a pelo raso) che combina diluizione del colore del mantello con deficit neurologico grave, in analogia con la sindrome di Griscelli di tipo 1 umana. I cuccioli mostrano mantello chiaro dalla nascita e, nelle prime settimane, incapacità di mantenere la testa eretta e di assumere posture stabili. L'evoluzione è grave e porta a eutanasia precoce. È distinta dalla diluizione di colore 'd' isolata da MLPH, che non associa segni neurologici.

CDN da MYO5A documentato SOLO nel teckel nano (un cucciolo, Christen 2021). NON usare per il D-locus d1 di altre razze (usare dlph/MLPH).

- In un cucciolo con mantello diluito e segni neurologici, sospettare la CDN e confermare con il test genetico di MYO5A se disponibile\n- Non accoppiare due portatori confermati: 25% di rischio di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; la progenie destinata all'allevamento va testata\n- Distinguere dalla diluizione di colore 'd' da MLPH (fenotipo isolato, senza segni neurologici)\n- Considerare la rarità della mutazione: nella maggior parte dei teckel con mantello diluito la causa sarà MLPH, non MYO5A

La diagnosi differenziale principale è la diluizione di colore da MLPH (alleli d1, d2, d3), che NON associa difetti neurologici e predispone all'alopecia da diluizione di colore (CDA). La CDN va sospettata quando un cucciolo diluito presenta atassia o ipotonia cervicale. L'istologia cutanea è simile a quella da MLPH, ma il quadro neurologico differisce. MYO5A è un trasportatore intracellulare essenziale nei melanociti e nei dendriti di Purkinje; la sua perdita spiega la pigmentazione e la disfunzione cerebellare. Nell'uomo, la sindrome di Griscelli di tipo 1 combina albinismo parziale con deficit neurologico primario.

1. Christen M, de le Roi M, Jagannathan V, Becker K, Leeb T. MYO5A frameshift variant in a miniature Dachshund with coat color dilution and neurological defects resembling human Griscelli syndrome type 1. Genes (Basel) 12(10), 2021. PMID: 34680875
2. OMIA:001501-9615. Dilute coat color with neurological defects in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001501/9615/