Dettaglio del Test

Forma di atrofia retinica progressiva denominata PRA4, descritta nel Lhasa Apso e causata da un'inserzione di un elemento LINE-1 nel promotore del gene IMPG2. Produce degenerazione retinica progressiva con nictalopia iniziale e cecità; la maggior parte dei casi diagnosticati si colloca tra i 5 e gli 8 anni. La sua identificazione molecolare ha permesso di sviluppare un test genetico specifico di razza.

Colpisce il Lhasa Apso, in cui la variante è privata della razza. La frequenza allelica mutante stimata nella popolazione del Regno Unito è di 0,07-0,1, che corrisponde a una frequenza di portatori di circa il 18 %.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare portatore×portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore×indenne produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne senza generare affetti\n- Esame oftalmologico annuale (ECVO) complementare

La diagnosi differenziale comprende altre forme di PRA descritte in razze di piccola taglia (più di 10 geni implicati). L'inserzione LINE-1 di IMPG2 è privata del Lhasa Apso, pertanto un risultato negativo non esclude altre forme di PRA nella razza; completare con esame oftalmologico seriale (ECVO).

1. Hitti-Malin RJ et al. (2020) A LINE-1 insertion situated in the promoter of IMPG2 is associated with autosomal recessive progressive retinal atrophy in Lhasa Apso dogs. BMC Genet 21:100. PMID: 32894063
2. OMIA:002289-9615. Retinal atrophy, progressive, IMPG2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002289/9615/