Dettaglio del Test

Atrofia progressiva della retina rcd2 (Collie)

Ocular · Cane

Forma di atrofia progressiva della retina (rcd2) nel Collie causata da una mutazione di inserzione nel gene RD3. Determina una degenerazione iniziale di coni e bastoncelli con perdita progressiva della vista fin dalle fasi precoci. È incurabile e non dolorosa, ed evolve verso la cecità.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva (OMIA:001260-9615)
Gene / MutazioneRD3 (omologo canino; precedentemente C1ORF36): mutazione di inserzione causale descritta da Kukekova et al. 2009 (rcd2). OMIA:001260-9615
PenetranzaGli omozigoti mutati sviluppano una degenerazione retinica progressiva; gli eterozigoti sono portatori asintomatici.
Codicenpte
Tempi di consegna20 giorni
Prezzo52,60 €

Incidenza

rcd2 documentata nel Collie. Non esistono dati pubblicati affidabili sulla frequenza dei portatori nella razza.

Gestione dell'allevatore

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori\n- Portatore × indenne non produce soggetti affetti; testare la discendenza destinata all'allevamento\n- I soggetti affetti non devono riprodursi\n- Preservare la diversità genetica della razza

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con altre PRA e retinopatie acquisite. Esordio precoce. Non esiste un trattamento curativo; gestione dell'adattamento alla perdita della vista.

Riferimenti

Kukekova AV et al. 2009. Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mamm Genome. PMID: 19130129

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