Dettaglio del Test

Difetto congenito del tubo neurale del Weimaraner, descritto in letteratura come "disrafismo spinale" (spinal dysraphism) ed equivalente canino dei disrafismi spinali e della spina bifida umana. È causato da una chiusura difettosa del tubo neurale durante lo sviluppo embrionale e colpisce principalmente il canale vertebrale e il midollo spinale. I cuccioli nascono già con l'alterazione e presentano un deficit neurologico degli arti posteriori che non progredisce con l'età. Si eredita in modo autosomico recessivo ed è associato a una mutazione del gene homeobox NKX2-8.

Razza affetta: Weimaraner. Sono state descritte forme sporadiche, probabilmente non ereditarie, in altre razze. Non è stata pubblicata una frequenza di portatori affidabile per NKX2-8; la cifra del ~1,4 % che circola non è supportata dalla fonte originale (Safra et al., 2013) né da OMIA.

- Testa i riproduttori con il test NKX2-8 prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere incrociato con un esente; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata\n- I portatori (N/SD) sono totalmente asintomatici e possono essere incrociati con esenti per mantenere la diversità genetica\n- Escludi dall'allevamento gli animali omozigoti affetti

Diagnosi differenziale con altre cause di atassia/paraparesi non progressiva del cucciolo (malformazione di Chiari, siringomielia, mielodisplasia) e con l'embolia fibrocartilaginea. Il fenotipo "salto del coniglio" è molto suggestivo ma non patognomonico. La risonanza magnetica e il test genetico confermano. Essendo non progressivo e non doloroso, la prognosi funzionale è ragionevole, ma gli animali non devono riprodursi.

1. Safra N et al. (2013). Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet 9(7):e1003646. PMID: 23874236
2. OMIA:000938-9615. Spinal dysraphism in Canis lupus familiaris (dog).