Dettaglio del Test
BBS4-PRA - Puli
Ocular · Cane
Forma di atrofia progressiva della retina del Puli causata da una mutazione nel gene BBS4, legato alla sindrome di Bardet-Biedl. Produce una degenerazione progressiva dei fotorecettori e una perdita graduale della vista. È incurabile ed evolve verso la cecità senza provocare dolore.
Incidenza
Propria del Puli. Dati limitati sulle frequenze dei portatori; la razza è poco numerosa e la malattia è considerata rara.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Preservare la diversità genetica data la scarsa popolazione della razza
- Non incrociare due portatori
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Preservare la diversità genetica data la scarsa popolazione della razza
Note dello specialista
Come in altre BBS-PRA, conviene escludere caratteristiche aggiuntive della sindrome (polidattilia, anomalie renali). Diagnosi differenziale con altre PRA. Non esiste un trattamento curativo.
Riferimenti
1. Chew T et al. 2017, A Coding Variant in the Gene Bardet-Biedl Syndrome 4 (BBS4) Is Associated with a Novel Form of Canine Progressive Retinal Atrophy. G3 (Bethesda) 7(7):2327-2335. PMID: 28533336. OMIA:002045-9615.