Dettaglio del Test

Dilatazione generalizzata dell'esofago di origine congenita, senza causa ostruttiva né neuromuscolare identificabile, che provoca rigurgito dallo svezzamento. Nel Pastore tedesco si riconosce un'aggregazione familiare con base genetica. Gli studi del 2022 hanno identificato un'associazione con un VNTR di 33 pb nell'introne 1 di MCHR2 più che un meccanismo causale definito; il carattere è inoltre sesso-differenziato e la sua espressione è influenzata da fattori aggiuntivi non ancora del tutto caratterizzati.

Razza colpita: Pastore tedesco. Il CIM è descritto con aggregazione familiare nella razza; non sono stati pubblicati dati affidabili di incidenza nella popolazione né di frequenza di portatori in grandi serie.

- In presenza di un caso confermato in una cucciolata, non ripetere l'accoppiamento parentale
- Evitare di allevare animali affetti o con anamnesi familiare stretta di CIM
- Considerare il test genetico di rischio (VNTR di MCHR2) nelle linee affette per valutare l'accoppiamento, se disponibile in laboratorio
- Non escludere meccanicamente un portatore dell'allele di rischio senza ponderare il resto del contesto sanitario e genealogico
- Comunicare l'antecedente e le misure di gestione (alimentazione rialzata, cibo in purea) all'acquirente della discendenza di linee affette

Diagnosi differenziale con megaesofago acquisito (miastenia grave, ipoadrenocorticismo, neuropatie periferiche, miopatie, ostruzione esofagea vascolare), con la persistenza dell'arco aortico destro (vascular ring anomaly) del cucciolo e con altri disturbi congeniti. L'esofagogramma/fluoroscopia e lo studio della motilità esofagea sono fondamentali. La gestione si basa su alimentazione rialzata in piccoli pasti di consistenza purea; la prognosi è variabile, con miglioramento parziale con la maturazione in alcuni casi. La polmonite ab ingestis è la principale causa di mortalità. La validità del test MCHR2 al di fuori del Pastore tedesco (p. es. nel Berger Blanc Suisse) è discussa (PMID: 40626856).

1. Bell SM, Evans JM, Evans KM, Tsai KL, Noorai RE, Famula TR, Holle DM, Clark LA. Congenital idiopathic megaesophagus in the German shepherd dog is a sex-differentiated trait and is associated with an intronic variable number tandem repeat in Melanin-Concentrating Hormone Receptor 2. PLoS Genet 18(3):e1010044, 2022. PMID: 35271580
2. OMIA:002716-9615. Megaoesophagus, MCHR2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002716/9615/
3. Kehl A, Schelling C. [Is the megaesophagus test valid for White Swiss Shepherds (Berger Blanc Suisse)?]. Schweiz Arch Tierheilkd 2025. PMID: 40626856