Dettaglio del Test
L-2-idrossiglutaraciduria (L-2-HGA)
Metabólico · Cane
Errore congenito del metabolismo a trasmissione autosomica recessiva causato da un deficit di L-2-idrossiglutarato deidrogenasi (L2HGDH). L'acido L-2-idrossiglutarico si accumula e produce una leucoencefalopatia progressiva con segni neurologici. È stata descritta nello Staffordshire Bull Terrier, nello Yorkshire Terrier e nel West Highland White Terrier, nonché nel gatto domestico, con varianti causali diverse a seconda della specie e della razza.
Incidenza
Descritta nello Staffordshire Bull Terrier, nello Yorkshire Terrier e nel West Highland White Terrier (OMIA:001371-9615). Nel gatto è stata descritta in un gatto a pelo lungo domestico (2021) e in un gatto a pelo corto domestico (2023), non in razze pure. Non sono disponibili frequenze di portatori affidabili per razza: dati limitati.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori delle razze colpite prima dell'allevamento.\n- Non incrociare due portatori tra loro.\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento.\n- Scegliere il test adeguato alla razza: la variante dello Staffordshire Bull Terrier e quella dello Yorkshire Terrier sono diverse.\n- Nei gatti, le prove sono limitate e basate su casi isolati.
Note dello specialista
La variante causale differisce tra razze, per cui occorre selezionare il test corrispondente e non estrapolare i risultati tra esse. Il gatto ha varianti proprie. La diagnosi si basa sull'elevazione dell'acido L-2-idrossiglutarico nelle urine ed è confermata dalla genetica. Non esiste un trattamento specifico; la gestione è sintomatica e di supporto.
Riferimenti
1. Penderis J, Calvin J, Abramson C, et al. L-2-hydroxyglutaric aciduria: characterisation of the molecular defect in a spontaneous canine model. J Med Genet. 2007;44(5):334-340. PMID: 17475916.
2. Sanchez-Masian DF, Artuch R, Mascort J, et al. L-2-hydroxyglutaric aciduria in two female Yorkshire terriers. J Am Anim Hosp Assoc. 2012;48(5):366-371. PMID: 22843824.
3. Farias FH, Zeng R, Johnson GS, et al. A L2HGDH initiator methionine codon mutation in a Yorkshire terrier with L-2-hydroxyglutaric aciduria. BMC Vet Res. 2012;8:124. PMID: 22834903.
4. Christen M, Rütgen BC, et al. L2HGDH Missense Variant in a Cat with L-2-Hydroxyglutaric Aciduria. Genes (Basel). 2021;12(5):682. PMID: 34062805.
5. Christen M, et al. A novel missense variant in the L2HGDH gene in a cat with L-2-hydroxyglutaric aciduria and multicystic cerebral lesions. J Vet Intern Med. 2023;37(2). PMID: 36880414.
6. OMIA:001371-9615. L-2-hydroxyglutaricacidemia in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001371/9615/
7. OMIA:001371-9685. L-2-hydroxyglutaricacidemia in Felis catus. https://omia.org/OMIA001371/9685/
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