Dettaglio del Test

Ciliopatia congenita letale del Norwich terrier che combina displasia renale cistica diffusa con fibrosi epatica portale congenita. I cuccioli affetti nascono con reni displasici e anomalie della placca biliare, e di solito muoiono nei primi giorni di vita per insufficienza renale o respiratoria. La malattia si eredita in modo autosomico recessivo ed è associata a una variante del gene INPP5E, implicato nella funzione del ciglio primario. Non ha trattamento curativo.

Razza interessata: Norwich terrier. Nella coorte finlandese pubblicata la frequenza di portatori era del 6 % (29/483 cani), senza che la variante sia stata rilevata al di fuori di quella famiglia e della razza. È una malattia rara, concentrata in linee imparentate con un antenato comune rintracciabile 15 generazioni indietro.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento (test INPP5E disponibile)
- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti letali
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata
- Prioritizzare la diversità genetica della razza sostituendo i portatori con discendenti indenni
- Escludere dall'allevamento gli animali affetti e i loro genitori portatori noti

Diagnosi differenziale con altre ciliopatie epatorenali (ad es. policistosi renale da PKD1 nel Bull terrier) e con displasie renali giovanili isolate. La biopsia epatica mostra malformazione della placca biliare con fibrosi portale senza stasi biliare. Il test genetico è lo strumento diagnostico di scelta, poiché il fenotipo si manifesta nei neonati e la necroscopia è di solito il primo riscontro.

1. Dillard KJ et al. (2018) A splice site variant in INPP5E causes diffuse cystic renal dysplasia and hepatic fibrosis in dogs. PLoS One 13(9):e0204073. PMID: 30235266
2. OMIA:002173-9615. Diffuse cystic renal dysplasia and hepatic fibrosis in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002173/9615/