Dettaglio del Test

Test combinato che valuta due varianti genetiche di rischio di DCM nel Dobermann: DCM1 (gene PDK4) e DCM2 (gene TTN, titina). Entrambe aumentano la predisposizione a una malattia caratterizzata da dilatazione del ventricolo sinistro, disfunzione sistolica e, soprattutto, aritmie ventricolari che possono precedere il cedimento meccanico. La DCM è una delle principali cause di morte nella razza e il rischio cumulato di entrambe le varianti condiziona l'età di presentazione e la gravità. Test complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.

La DCM è molto prevalente nel Dobermann europeo, con cifre che in alcune serie superano il 40-50% della popolazione nell'arco della vita. Le frequenze alleliche delle varianti DCM1 e DCM2 sono rilevanti in linee europee e americane, sebbene varino tra popolazioni. Dati limitati per cifre esatte per paese e per linea.

- Testare ogni riproduttore prima dell'accoppiamento\n- Evitare l'accoppiamento di due animali portatori delle stesse varianti, e in particolare di doppi omozigoti\n- Privilegiare nella selezione riproduttori indenni da entrambe le varianti\n- Il test genetico non sostituisce lo screening cardiologico: ecocardiografia e Holter annuali a partire dall'età adulta\n- Comunicare lo stato agli acquirenti e mantenere un follow-up cardiologico a vita

Diagnosi differenziale con la DCM nutrizionale (carenza di taurina, più rilevante in alcune diete) e con la cardiomiopatia aritmogena. L'Holter delle 24 h è lo strumento più sensibile per rilevare la fase aritmica preclinica. L'interpretazione del risultato genetico deve essere probabilistica: la presenza di varianti indica rischio aumentato, non malattia certa; l'assenza non garantisce un cuore sano.

1. Meurs KM et al. 2012, A splice site mutation in a gene encoding for PDK4, a mitochondrial protein, is associated with the development of dilated cardiomyopathy in the Doberman pinscher. Hum Genet 131(8):1319-25. PMID: 22447147. 2. Meurs KM et al. 2019, A missense variant in the titin gene in Doberman pinscher dogs with familial dilated cardiomyopathy and sudden cardiac death. Hum Genet 138(5):515-524. PMID: 30715562. 3. Meurs KM et al. 2020, Assessment of PDK4 and TTN gene variants in 48 Doberman Pinschers with dilated cardiomyopathy. J Am Vet Med Assoc 257(10):1041-1044. PMID: 33135971. OMIA:000162-9615.