Dettaglio del Test

Forma di nanismo sproporzionato, ereditario e autosomico recessivo, descritta nel Dogo argentino e nel Vizsla. Nel Dogo argentino è causata da una variante splice di PRKG2 che influisce sulla differenziazione condrocitaria, con accorciamento e deformità degli arti e chiusura prematura delle fisi distali dell'ulna. Nel Vizsla (denominata SD3) è associata a una variante missense di PCYT1A, con marcato accorciamento e deformità dell'omero e del femore. In entrambi i casi gli animali affetti hanno un tronco di dimensioni relativamente normali e arti corti e deformi.

Razze affette: Dogo argentino e Vizsla. Le frequenze dei portatori non sono pubblicate in modo affidabile su larga scala; i casi si concentrano in linee consanguinee. Nel Vizsla sono stati descritti casi in famiglie imparentate ed è disponibile il test genetico specifico.

- Testare i riproduttori con il test specifico di ciascuna razza (PRKG2 nel Dogo argentino, PCYT1A nel Vizsla)
- Non accoppiare due portatori: rischio del 25% di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un libero; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Escludere dalla riproduzione gli animali omozigoti affetti
- Nel Vizsla, sorvegliare la possibile eterogeneità: un risultato libero per PCYT1A non esclude altre cause di nanismo

Diagnosi differenziale con la condrodisplasia desiderata delle razze a zampe corte (inserzione del retrogene FGF4 su CFA18, non associata a malattia), con l'osteocondrodisplasia da delezione di SLC13A1 del Barboncino nano, con la displasia scheletrica 2 (COL11A2) del Labrador e con la disostosi spondilocostale dello Schnauzer nano. Le radiografie orientano e il test genetico conferma. Nell'uomo, le varianti di PCYT1A causano displasia spondilometafisaria con distrofia coni-bastoncelli; nei Vizsla affetti non è stato descritto un fenotipo oculare manifesto.

1. Rudd Garces G et al. (2021) PRKG2 splice site variant in Dogo Argentino dogs with disproportionate dwarfism. Genes (Basel) 12:1489. PMID: 34680883
2. Ludwig-Peisker O et al. (2022) PCYT1A missense variant in Vizslas with disproportionate dwarfism. Genes (Basel) 13:2354. PMID: 36553621