Dettaglio del Test

Miopatia congenita caratterizzata dalla presenza di strutture a forma di bastoncello (rod nemalinici) all'interno delle fibre muscolari, derivanti da proteine del sarcomero. Colpisce il Bulldog americano con un quadro di debolezza, postura arcuata e atrofia muscolare progressiva fin dalla giovane età, con coinvolgimento della muscolatura respiratoria e dell'esofago che condiziona la prognosi. È un modello naturale delle miopatie nemaliniche umane.

Il Bulldog americano è la razza meglio caratterizzata. La frequenza dei portatori nella popolazione riproduttrice non è pubblicata in modo sistematico (dati limitati).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere accoppiato con un libero; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata\n- Escludere dall'allevamento gli animali omozigoti affetti\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Diagnosi differenziale con la miopatia miotubulare (XL-MTM) e altre miopatie congenite del cucciolo. La biopsia muscolare mostra strutture nemaliniche (bastoncelli) nella fibra; l'immunoistochimica con α-actinina le evidenzia. Il coinvolgimento dell'esofago e dei muscoli respiratori condiziona la prognosi.

1. Evans JM et al. 2016. Exome sequencing reveals a nebulin nonsense mutation in a dog model of nemaline myopathy. Mamm Genome 27:495-502. PMID: 27215641
2. OMIA:002137-9615 - Nemaline myopathy, NEB-related. https://omia.org/OMIA002137/9615/