Dettaglio del Test
Lipofuscinosi neuronale ceroide 7 (NCL7) del Crestato cinese
Neurologico · Cane
La lipofuscinosi neuronale ceroide 7 (NCL7 o CLN7) è una malattia neurodegenerativa da accumulo lisosomiale a trasmissione autosomica recessiva causata da varianti del gene MFSD8 (CLN7). È stata descritta inizialmente nel Crestato cinese e la stessa variante è stata documentata nel Chihuahua. Produce un deterioramento neurologico progressivo con perdita della vista, alterazioni cognitive e comportamentali, e diventa infine letale; non esiste un trattamento curativo.
Incidenza
Documentata nel Crestato cinese (prima descrizione) e nel Chihuahua. In uno screening di Chihuahua in Giappone è stato trovato un tasso di portatori di circa l'1,29% (frequenza allelica ~0,0065). Non esistono dati di frequenza affidabili in altre razze né in altre popolazioni.
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori, specialmente nel Crestato cinese e nel Chihuahua\n- Non accoppiare due portatori: il 25% della progenie sarebbe omozigote affetta\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; testare la progenie destinata all'allevamento\n- Escludere dalla riproduzione gli animali omozigoti affetti\n- In caso di caso confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato ai proprietari
Note dello specialista
La diagnosi differenziale comprende altre lipofuscinosi neuronali ceroidi canine (causate da CLN8, PPT1, TPP1, ecc.) e altre malattie neurodegenerative; la presentazione clinica e la risonanza magnetica orientano, ma la conferma definitiva è molecolare. La diagnosi anatomopatologica mostra accumulo intracellulare di materiale autofluorescente nel cervello e nel cervelletto. Trattandosi di una malattia letale senza trattamento, la consulenza genetica e lo screening dei portatori sono l'unica misura efficace.
Riferimenti
1. Guo J et al. 2015. A rare homozygous MFSD8 single-base-pair deletion and frameshift in the whole genome sequence of a Chinese Crested dog with neuronal ceroid lipofuscinosis. BMC Vet Res. PMID: 25551667
2. Faller KM et al. 2016. The Chihuahua dog: A new animal model for neuronal ceroid lipofuscinosis CLN7 disease? J Neurosci Res. PMID: 26762174
3. Karli P et al. 2016. MFSD8 single-base pair deletion in a Chihuahua with neuronal ceroid lipofuscinosis. Anim Genet. PMID: 27145727
4. Ashwini A et al. 2016. Neuronal ceroid lipofuscinosis associated with an MFSD8 mutation in Chihuahuas. Mol Genet Metab. PMID: 27211611
5. Pervin S et al. 2022. Screening and Carrier Rate of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Chihuahua Dogs in Japan. Animals (Basel). PMID: 35565635
OMIA001962-9615.
2. Faller KM et al. 2016. The Chihuahua dog: A new animal model for neuronal ceroid lipofuscinosis CLN7 disease? J Neurosci Res. PMID: 26762174
3. Karli P et al. 2016. MFSD8 single-base pair deletion in a Chihuahua with neuronal ceroid lipofuscinosis. Anim Genet. PMID: 27145727
4. Ashwini A et al. 2016. Neuronal ceroid lipofuscinosis associated with an MFSD8 mutation in Chihuahuas. Mol Genet Metab. PMID: 27211611
5. Pervin S et al. 2022. Screening and Carrier Rate of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Chihuahua Dogs in Japan. Animals (Basel). PMID: 35565635
OMIA001962-9615.