Dettaglio del Test
Malattia da accumulo di rame (CT)
Metabólico · Cane
Epatopatia ereditaria del Bedlington Terrier da accumulo tossico di rame negli epatociti, con epatite cronica progressiva ed evoluzione verso cirrosi e insufficienza epatica. Il rame alimentare si accumula quando fallisce la sua escrezione biliare, raggiungendo concentrazioni tossiche nel fegato. Si eredita in modo autosomico recessivo e la mutazione classica interessa il gene COMMD1 (precedentemente MURR1). La gestione combina prevenzione genetica e dieta povera di rame.
Incidenza
Razza affetta: Bedlington Terrier. Prima dello screening genetico sono state descritte frequenze di portatori elevate in alcune coorti (dell'ordine del 25-37%). Il test genetico ha diminuito la prevalenza nelle linee controllate; dati limitati sulle frequenze di popolazione attuali in Spagna.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori con il test COMMD1 prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: rischio del 25% di omozigoti affetti
- Un portatore può essere incrociato con un libero; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dall'allevamento gli animali affetti
- Controllare il rame dietetico nei portatori e negli animali a rischio (diete povere di rame, evitare integratori con rame)
- Monitorare il rame epatico nelle linee con anamnesi, poiché esiste eterogeneità genetica
- Non incrociare due portatori: rischio del 25% di omozigoti affetti
- Un portatore può essere incrociato con un libero; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dall'allevamento gli animali affetti
- Controllare il rame dietetico nei portatori e negli animali a rischio (diete povere di rame, evitare integratori con rame)
- Monitorare il rame epatico nelle linee con anamnesi, poiché esiste eterogeneità genetica
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con altre epatopatie croniche (epatite cronica idiopatica, tossicosi da farmaci, shunt portosistemico) e con cirrosi di altre cause. La quantificazione del rame nella biopsia epatica è orientativa (valori molto elevati, al di sopra di ~2000 μg/g peso secco negli affetti). Importante: l'assenza della delezione COMMD1 non esclude la malattia nei Bedlington con rame epatico alto, il che obbliga a combinare test genetico e biochimica epatica.
Riferimenti
1. van De Sluis B et al. (2002) Identification of a new copper metabolism gene by positional cloning in a purebred dog population. Hum Mol Genet 11(2):165-173. PMID: 11809725
2. Forman OP et al. (2005) Characterization of the COMMD1 (MURR1) mutation causing copper toxicosis in Bedlington terriers. Anim Genet 36(6):497-501. PMID: 16293123
3. Hyun C, Filippich LJ (2004) Inherited canine copper toxicosis in Australian Bedlington terriers. J Vet Sci 5(1):19-28. PMID: 15028882
4. Favier RP et al. (2011) Copper-induced hepatitis: the COMMD1 deficient dog as a translational animal model for human chronic hepatitis. Vet Q. PMID: 22029820
5. OMIA:001988-9615. Copper toxicosis, COMMD1-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001988/9615/
2. Forman OP et al. (2005) Characterization of the COMMD1 (MURR1) mutation causing copper toxicosis in Bedlington terriers. Anim Genet 36(6):497-501. PMID: 16293123
3. Hyun C, Filippich LJ (2004) Inherited canine copper toxicosis in Australian Bedlington terriers. J Vet Sci 5(1):19-28. PMID: 15028882
4. Favier RP et al. (2011) Copper-induced hepatitis: the COMMD1 deficient dog as a translational animal model for human chronic hepatitis. Vet Q. PMID: 22029820
5. OMIA:001988-9615. Copper toxicosis, COMMD1-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001988/9615/