Dettaglio del Test
Distrofia neuroassonale (NAD) del Papillon
Neurologico · Cane
La distrofia neuroassonale (NAD) del Papillon è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva con degenerazione assonale e formazione di sferoidi nel sistema nervoso centrale, dovuta a una variante missense in PLA2G6. Esordisce in cuccioli giovani con tremore intenzionale ed evolve in atassia cerebellare, tetraplegia, cecità e sordità , con esito fatale nei primi mesi.
Incidenza
Descritta nel Papillon. Raj e Giger (2020): 17,5% di eterozigoti tra 660 Papillon del Nord America e dell'Europa (frequenza dell'allele 0,092); rilevamenti successivi nella razza hanno collocato la frequenza dell'allele intorno a 0,047.
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori Papillon prima dell'allevamento\n- Non accoppiare portatore × portatore (rischio del 25% di prole affetta)\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; testare la prole destinata all'allevamento\n- Confermare con test genetico ogni cucciolo con segni neurologici precoci
Note dello specialista
L'istopatologia mostra molteplici sferoidi assonali disseminati nel sistema nervoso centrale (cervello, ippocampo, talamo, mesencefalo, cervelletto, tronco encefalico e midollo spinale), con i nervi periferici di solito risparmiati. La diagnosi differenziale comprende altre atassie cerebellari e neuropatie degenerative; la conferma definitiva è il test genetico di PLA2G6. Non esiste un trattamento curativo.
Riferimenti
1. Tsuboi et al. (2017). Identification of the PLA2G6 c.1579G>A Missense Mutation in Papillon Dog Neuroaxonal Dystrophy Using Whole Exome Sequencing Analysis. PLoS One 12:e0169002. PMID: 28107443
2. Raj K, Giger U (2020). Initial survey of PLA2G6 missense variant causing neuroaxonal dystrophy in Papillon dogs in North America and Europe. Canine Med Genet 7:17. PMID: 33292730
3. Nibe et al. (2007). Clinicopathological features of canine neuroaxonal dystrophy and cerebellar cortical abiotrophy in Papillon and Papillon-related dogs. J Vet Med Sci 69:1047-1052. PMID: 17984592
4. Lucot et al. (2018). A Missense Mutation in the Vacuolar Protein Sorting 11 (VPS11) Gene Is Associated with Neuroaxonal Dystrophy in Rottweiler Dogs. G3 (Bethesda) 8:2773-2780. PMID: 29945969
5. Hahn et al. (2015). TECPR2 Associated Neuroaxonal Dystrophy in Spanish Water Dogs. PLoS One 10:e0141824. PMID: 26555167
6. OMIA:002105-9615. Neuroaxonal dystrophy, PLA2G6-related in Canis lupus familiaris (dog).
2. Raj K, Giger U (2020). Initial survey of PLA2G6 missense variant causing neuroaxonal dystrophy in Papillon dogs in North America and Europe. Canine Med Genet 7:17. PMID: 33292730
3. Nibe et al. (2007). Clinicopathological features of canine neuroaxonal dystrophy and cerebellar cortical abiotrophy in Papillon and Papillon-related dogs. J Vet Med Sci 69:1047-1052. PMID: 17984592
4. Lucot et al. (2018). A Missense Mutation in the Vacuolar Protein Sorting 11 (VPS11) Gene Is Associated with Neuroaxonal Dystrophy in Rottweiler Dogs. G3 (Bethesda) 8:2773-2780. PMID: 29945969
5. Hahn et al. (2015). TECPR2 Associated Neuroaxonal Dystrophy in Spanish Water Dogs. PLoS One 10:e0141824. PMID: 26555167
6. OMIA:002105-9615. Neuroaxonal dystrophy, PLA2G6-related in Canis lupus familiaris (dog).