Dettaglio del Test
Gangliosidosi GM1 (deficienza di beta-galattosidasi)
Metabólico · Cane
Malattia da accumulo lisosomiale da deficienza di beta-galattosidasi acida, che provoca l'accumulo di gangliosidi GM1 nel sistema nervoso centrale e in diversi organi. Produce una neurodegenerazione progressiva a esordio precoce con atassia, segni cerebellari e debolezza, ed è letale nei primi mesi/anni di vita. Si eredita in modo autosomico recessivo ed è associata a mutazioni del gene GLB1, diverse a seconda della razza.
Incidenza
Razze con variante documentata in OMIA: Cane d'acqua portoghese, Shiba inu, Husky dell'Alaska, Beagle ed English Springer Spaniel (questi ultimi due con altre varianti di GLB1). Nello Shiba inu la frequenza di portatori descritta in Giappone è intorno all'1-3 % (Uddin 2013); al di fuori delle razze di origine i dati sono limitati.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori con il test GLB1 specifico della loro razza\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti letali\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata\n- Nello Shiba inu, dare priorità allo screening delle linee giapponesi con frequenza descritta più elevata\n- Escludere dall'allevamento gli animali affetti
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con altre malattie da accumulo lisosomiale neurodegenerative del giovane (GM2/Sandhoff, fucosidosi, leucodistrofie) e con atassie cerebellari ereditarie. La determinazione dell'attività della beta-galattosidasi nei leucociti e il test genetico sono confirmatori. Nello Shiba inu coesiste la GM2 (HEXB), pertanto in presenza di un quadro compatibile conviene richiedere entrambi i test.
Riferimenti
1. Wang ZH et al. 2000. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. PMID: 11032334
2. Yamato O et al. 2002. A novel mutation in the gene for canine acid beta-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs. J Inherit Metab Dis. PMID: 12555949
3. Kreutzer R et al. 2005. A duplication in the canine beta-galactosidase gene GLB1 causes exon skipping and GM1-gangliosidosis in Alaskan huskies. Genetics. PMID: 15944348
4. Uddin MM et al. 2013. Molecular epidemiology of canine GM1 gangliosidosis in the Shiba Inu breed in Japan. BMC Vet Res. PMID: 23819787
5. Wang P et al. 2018. Canine GM2-Gangliosidosis Sandhoff Disease Associated with a 3-Base Pair Deletion in the HEXB Gene. J Vet Intern Med. PMID: 29106755
6. OMIA:000402-9615.
2. Yamato O et al. 2002. A novel mutation in the gene for canine acid beta-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs. J Inherit Metab Dis. PMID: 12555949
3. Kreutzer R et al. 2005. A duplication in the canine beta-galactosidase gene GLB1 causes exon skipping and GM1-gangliosidosis in Alaskan huskies. Genetics. PMID: 15944348
4. Uddin MM et al. 2013. Molecular epidemiology of canine GM1 gangliosidosis in the Shiba Inu breed in Japan. BMC Vet Res. PMID: 23819787
5. Wang P et al. 2018. Canine GM2-Gangliosidosis Sandhoff Disease Associated with a 3-Base Pair Deletion in the HEXB Gene. J Vet Intern Med. PMID: 29106755
6. OMIA:000402-9615.