Dettaglio del Test

Degenerazione sistemica multipla (CMSD) del Chinese Crested

Neurologico · Cane

Disturbo neurodegenerativo ereditario e progressivo del cane Chinese Crested, con degenerazione di cervelletto, nucleo caudato e sostanza nera. Compare in cuccioli o cani giovani e progredisce verso l'incapacità di mantenersi in piedi e l'eutanasia. La causa è la perdita di funzione del gene SERAC1. Test complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.

Modalità di trasmissione	Autosomica recessiva. Solo gli omozigoti affetti mostrano segni; i portatori eterozigoti sono clinicamente normali.
Gene / Mutazione	SERAC1, variante del Chinese Crested XM_038654522.1:c.182+1_182+4del (delezione di 4 pb nell'accettore di splicing dell'esone 4, che produce il salto dell'esone 4). Nel Kerry Blue Terrier il CMSD è causato da un'altra variante di SERAC1 (c.1536G>A p.Trp512*); sono varianti specifiche di ciascuna razza.
Penetranza	Non sono stati descritti portatori affetti; nelle coorti pubblicate vi è concordanza completa tra omozigosi e fenotipo (penetranza apparentemente completa), con un numero ridotto di casi.
Codice	cdym
Tempi di consegna	15 giorni
Prezzo	52,60 €

Incidenza

Malattia rara. Documentata nel Chinese Crested e nel Kerry Blue Terrier (con variante diversa). Non sono pubblicate frequenze di portatori; dati limitati.

Gestione dell'allevatore

- Testare i riproduttori Chinese Crested per la variante SERAC1 c.182+1_182+4del prima dell'allevamento
- Non accoppiare due portatori: 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un cane esente; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dall'allevamento gli affetti e i portatori noti
- Non estrapolare la variante del Kerry Blue al Crested né viceversa: sono varianti diverse

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con altre atassie cerebellari degenerative e con atrofie cerebellari a esordio giovanile. La RM orienta per il coinvolgimento di caudato, putamen e sostanza nera. Il CMSD canino è un modello dei disturbi umani da deficit di SERAC1. Confermare la variante mediante sequenziamento prima di qualsiasi decisione riproduttiva.

Riferimenti

1. Zeng R et al. 2024, Canine multiple system degeneration associated with sequence variants in SERAC1. Genes (Basel) 15(11):1378. PMID: 39596578. 2. O'Brien DP et al. 2005, Genetic mapping of canine multiple system degeneration and ectodermal dysplasia loci. J Hered. PMID: 15958791. OMIA:001468-9615.

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