Dettaglio del Test

Sindrome intestinale del Lundehund (LHS)

General · Cane

Test molecolare per la sindrome intestinale del Lundehund (Lundehund syndrome, LHS), un'enteropatia cronica ereditaria del Lundehund norvegese che causa diarrea cronica, perdita di peso e enteropatia protido-disperdente con ipoalbuminemia. Coinvolge l'apparato gastrointestinale e compromette lo stato nutrizionale e la sopravvivenza. Il test riporta lo stato libero/portatore/affetto per la variante corrispondente.
ModalitĂ  di trasmissioneAutosomica recessiva (modello a gene maggiore recessivo; analisi di segregazione complessa, Metzger et al. 2016).
Gene / MutazioneP3H2 (precedentemente denominato LEPREL1): NC_006616.3:g.22046092C>G / XM_535843.6:c.1849G>C / p.(E617Q), variante missense (OMIA Variante 103; OMIA002031-9615). Descritta nel Lundehund norvegese (Metzger et al. 2016, PMID 27485430) e documentata anche nel cane da lavoro neozelandese (Huntaway/Heading dog; Smith et al. 2025, PMID 40965331).
PenetranzaPenetranza ed espressione variabili; la dieta e la risposta al trattamento immunomodulante ne modulano la gravità. La malattia è molto prevalente nella razza ma la sua presentazione clinica può essere intermittente.
Codicecdlc
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo52,60 €

Incidenza

Razza applicabile: Lundehund norvegese. La prevalenza clinica è elevata nella razza (dati pubblicati la collocano come problema sanitario maggioritario); le cifre esatte per Paese sono limitate e devono essere verificate nella letteratura specifica.

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Con eredità autosomica recessiva confermata, non incrociare due portatori e non usare per la riproduzione gli animali omozigoti affetti\n- Un portatore può essere incrociato con un libero; testare la discendenza destinata all'allevamento\n- Valutare il fenotipo gastrointestinale dei riproduttori\n- Dato il collo di bottiglia demografico, privilegiare la diversità genetica ed evitare incroci consanguinei stretti\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con enteropatia infiammatoria idiopatica (IBD), linfoma intestinale, insufficienza pancreatica esocrina e malassorbimento da parassitosi. Conferma mediante endoscopia/biopsia intestinale (linfangectasia) e biochimica (ipoalbuminemia, ipocolesterolemia). Gestione dietetica (digeribile, a basso contenuto di grassi), supplementazione di vitamine liposolubili e trattamento immunomodulante in casi selezionati.

Riferimenti

1. FlesjĂĄ K, Yri T (1977) Protein-losing enteropathy in the Lundehund. J Small Anim Pract 18:11-23. PMID: 853728
2. Metzger J, Pfahler S, Distl O (2016) Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics 17:535. PMID: 27485430
3. Pfahler S, Distl O (2015) Effective population size, extended linkage disequilibrium and signatures of selection in the rare dog breed lundehund. PLoS One 10:e0122680. PMID: 25860808
4. Smith F et al. (2025) Survey of functional Mendelian variants in New Zealand Huntaway and Heading dog breeds. Anim Genet. PMID: 40965331
5. OMIA:002031-9615 — Lundehund syndrome in Canis lupus familiaris (dog).

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