Dettaglio del Test

Malattia lisosomiale da difetto dell'eparan-N-solfatasi (SGSH), con accumulo di eparan solfato e coinvolgimento prevalentemente neurologico. Determina degenerazione progressiva del SNC con deterioramento cognitivo e motorio negli animali giovani, con segni viscerali e scheletrici meno marcati che in altre MPS. È la forma canina della sindrome di Sanfilippo A umana ed è stata utilizzata in studi di terapia genica intratecale.

L'Huntaway della Nuova Zelanda (e i cani da lavoro «heading dog» imparentati) e il bassotto a pelo duro sono le razze in cui è stata descritta la MPS IIIA. La frequenza dei portatori nella popolazione riproduttrice non è pubblicata in modo affidabile (dati limitati).

- Deterioramento neurologico progressivo nell'animale giovane
- Atassia
- Alterazioni comportamentali
- Convulsioni
- Perdita della risposta ai comandi e deterioramento cognitivo
- Disostosi lieve
- Opacità corneale lieve o assente

La MPS IIIA è stata descritta nell'uomo come sindrome di Sanfilippo e successivamente nel cane. Il modello del cane da lavoro neozelandese (Huntaway, che comprende linee «heading dog») è stato utilizzato per studi di patogenesi e terapia genica, e la sua variante molecolare è identificata (SGSH c.686dup). Anche la forma nel bassotto a pelo duro (dachshund) è caratterizzata (SGSH c.740_742delCCA).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: rischio del 25% di omozigoti affetti
- Un portatore può essere incrociato con un indenne; la prole destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dall'allevamento gli animali omozigoti affetti
- Dopo un caso confermato, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Diagnosi differenziale con altre MPS (in particolare IIIB e VII), con altre encefalopatie degenerative del cane giovane e con tossici. La determinazione enzimatica nei leucociti/nel tessuto e lo studio molecolare confermano. Il coinvolgimento prevalentemente neurologico con relativa conservazione somatica è indicativo di MPS III.

1. Fischer A et al. (1998) Sulfamidase deficiency in a family of Dachshunds: a canine model of mucopolysaccharidosis IIIA (Sanfilippo A). Pediatr Res 44:74-82. PMID: 9667374
2. Aronovich EL et al. (2000) Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics 68:80-84. PMID: 10950929
3. Yogalingam G et al. (2002) Identification of a mutation causing mucopolysaccharidosis type IIIA in New Zealand Huntaway dogs. Genomics 79:150-153. PMID: 11829484
4. Smith F et al. (2025) Survey of functional Mendelian variants in New Zealand Huntaway and Heading dog breeds. Anim Genet. PMID: 40965331
5. OMIA:001309-9615 — Mucopolysaccharidosis IIIA in Canis lupus familiaris.