Dettaglio del Test

Distrofia ereditaria dei fotorecettori a coni che causa cecità diurna (emeralopia) e fotofobia con conservazione della visione notturna. I cani affetti mostrano scarsa visione con luce intensa e comportamento di evitamento della luce. È l'equivalente canino dell'acromatopsia umana. È stata descritta nel Pastore tedesco e nel Labrador retriever (varianti di CNGA3, forma ACHM2) e nell'Alaskan malamute e nel Mini Australian Shepherd (variante di CNGB3, forma ACHM3).

Dati limitati. Casi descritti in linee specifiche di Pastore tedesco, Alaskan malamute e Labrador retriever; non sono state pubblicate frequenze di popolazione affidabili. La forma del malamute (ACHM2/CNGB3) è meglio caratterizzata.

- Cecità diurna (emeralopia) dalla giovane età\n- Fotofobia e strabismo con luce intensa\n- Nistagmo di ricerca in alcuni casi\n- Conservazione della visione in condizioni di luce tenue\n- Fundus normale negli stadi iniziali\n- Diminuzione progressiva della funzione dei coni all'ERG

L'acromatopsia canina è stata studiata come modello della malattia umana dalla fine del XX secolo. La forma dell'Alaskan malamute (ACHM3) è stata associata a una delezione del gene CNGB3. La forma del Pastore tedesco è stata associata a una variante del gene CNGA3, paralogo di CNGB3 all'interno del canale a nucleotidi ciclici dei coni. Nel Labrador retriever la mutazione causante è anch'essa di CNGA3 (c.1931_1933del, p.(V644del)), descritta da Tanaka et al. (2015). La disponibilità dei test molecolari varia a seconda della razza e del gene.

- Sottoporre a screening i riproduttori delle razze affette prima dell'accoppiamento quando è disponibile un test molecolare specifico per la variante della razza (CNGA3 nel Pastore tedesco, CNGB3 nel malamute)\n- Non incrociare due portatori identificati\n- In assenza di test, evitare di ripetere accoppiamenti che hanno prodotto cuccioli affetti\n- Confermare la diagnosi con ERG completo (valutazione separata di coni e bastoncelli) e fundus

L'ERG con protocollo per coni (fotopico) e bastoncelli (scotopico) è l'elemento chiave della diagnosi: l'acromatopsia mostra un difetto dei coni con funzione dei bastoncelli conservata. Differenziare dalle distrofie progressive della retina (PRA) che interessano entrambi i tipi di fotorecettori e dalle cecità corticali. Il test molecolare è specifico per variante: il test CNGB3 (malamute) non copre la variante CNGA3 del Pastore tedesco e viceversa.

1. Sidjanin DJ et al. (2002) Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet 11:1823-1833. PMID: 12140185
2. Tanaka N et al. (2015) Canine CNGA3 gene mutations provide novel insights into human achromatopsia-associated channelopathies and treatment. PLoS One 10:e0138943. PMID: 26407004
3. Yeh CY et al. (2013) Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet 14:27. PMID: 23601474
4. OMIA:001481-9615 (Achromatopsia-2, CNGA3-related) y OMIA:001365-9615 (Achromatopsia-3, CNGB3-related).