Dettaglio del Test

Acromatopsia (Cecità diurna) (ACHM)

Ocular · Cane

Distrofia ereditaria dei fotorecettori a coni che causa cecità diurna (emeralopia) e fotofobia con conservazione della visione notturna. I cani affetti mostrano scarsa visione con luce intensa e comportamento di evitamento della luce. È l'equivalente canino dell'acromatopsia umana. È stata descritta nel Pastore tedesco e nel Labrador retriever (varianti di CNGA3, forma ACHM2) e nell'Alaskan malamute e nel Mini Australian Shepherd (variante di CNGB3, forma ACHM3).

Modalità di trasmissione	Autosomica recessiva
Gene / Mutazione	Geni CNGA3 (OMIA001481-9615) e CNGB3 (OMIA001365-9615). Pastore tedesco: CNGA3 NC_006592.3:g.44234861G>A / c.1270C>T / p.(R424W) (OMIA Variante 97; PMID 26407004). Labrador retriever: CNGA3 NC_006592.3:g.44234198_44234200del / c.1931_1933del / p.(V644del) (OMIA Variante 548; PMID 26407004). Alaskan malamute e Mini Australian Shepherd (ACHM3, CNGB3): delezione che elimina tutti gli esoni di CNGB3 (OMIA Variante 631; PMID 12140185, 23601474). Il test è specifico per variante e per gene.
Penetranza	Penetranza elevata negli omozigoti per le varianti note di CNGA3 (Pastore tedesco e Labrador) e di CNGB3 (Malamute e Mini Australian Shepherd); gli eterozigoti sono fenotipicamente normali.
Codice	bict
Tempi di consegna	15 giorni
Prezzo	52,60 €

Incidenza

Dati limitati. Casi descritti in linee specifiche di Pastore tedesco, Alaskan malamute e Labrador retriever; non sono state pubblicate frequenze di popolazione affidabili. La forma del malamute (ACHM2/CNGB3) è meglio caratterizzata.

Gestione dell'allevatore

- Sottoporre a screening i riproduttori delle razze affette prima dell'accoppiamento quando è disponibile un test molecolare specifico per la variante della razza (CNGA3 nel Pastore tedesco, CNGB3 nel malamute)\n- Non incrociare due portatori identificati\n- In assenza di test, evitare di ripetere accoppiamenti che hanno prodotto cuccioli affetti\n- Confermare la diagnosi con ERG completo (valutazione separata di coni e bastoncelli) e fundus

Note dello specialista

L'ERG con protocollo per coni (fotopico) e bastoncelli (scotopico) è l'elemento chiave della diagnosi: l'acromatopsia mostra un difetto dei coni con funzione dei bastoncelli conservata. Differenziare dalle distrofie progressive della retina (PRA) che interessano entrambi i tipi di fotorecettori e dalle cecità corticali. Il test molecolare è specifico per variante: il test CNGB3 (malamute) non copre la variante CNGA3 del Pastore tedesco e viceversa.

Riferimenti

1. Sidjanin DJ et al. (2002) Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet 11:1823-1833. PMID: 12140185
2. Tanaka N et al. (2015) Canine CNGA3 gene mutations provide novel insights into human achromatopsia-associated channelopathies and treatment. PLoS One 10:e0138943. PMID: 26407004
3. Yeh CY et al. (2013) Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet 14:27. PMID: 23601474
4. OMIA:001481-9615 (Achromatopsia-2, CNGA3-related) y OMIA:001365-9615 (Achromatopsia-3, CNGB3-related).

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