Dettaglio del Test

Test molecolare per la xantinuria ereditaria tipo II, un errore congenito del metabolismo delle purine da deficit della solforasi del cofattore del molibdeno (MOCOS) che produce accumulo di xantina e urolitiasi da xantina. Colpisce il sistema metabolico e si manifesta clinicamente come urolitiasi renale/urinaria. Il test riporta lo stato indenne/portatore/affetto per la variante corrispondente.

Razze applicabili: Cavalier king charles spaniel, Bassotto, English toy terrier, Manchester terrier e Cocker spaniel inglese. Le frequenze dei portatori non sono pubblicate in modo sistematico (dati limitati).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare portatore×portatore (rischio 25 % di omozigoti affetti); portatore×indenne produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere accoppiato con un indenne senza generare affetti\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Conferma mediante analisi del calcolo (xantina), biochimica (xantinuria/xantinemia elevate) e test molecolare. Differenziare da urolitiasi di altre composizioni (struvite, ossalato, urato) e da xantinuria secondaria ad allopurinolo (farmaco che aumenta la xantina). Gestione dietetica (povera di purine, elevata idratazione), alcalinizzazione urinaria limitata (la xantina è più solubile in ambiente acido dell'urato) e monitoraggio della funzione renale.

1. Tate NM, Minor KM, Lulich JP, Mickelson JR. Multiple variants in XDH and MOCOS underlie xanthine urolithiasis in dogs. Mol Genet Metab Rep 29:100792, 2021. PMID: 34584846
2. OMIA:001819-9615. Xanthinuria, type II in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001819/9615/
3. OMIA:002445-9615. Xanthinuria, type I in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002445/9615/