Détail du Test
Néphropathie familiale (FN) — Samoyède et English Springer Spaniel
Renal / urinario · Chien
Néphropathie héréditaire d'apparition juvénile avec glomérulonéphrite progressive due à une altération de la membrane basale glomérulaire (collagène IV). Chez le Samoyède, elle est due à une mutation de COL4A5 (syndrome d'Alport lié au chromosome X) ; chez l'English Springer Spaniel, la forme décrite est autosomique récessive par mutation de COL4A4. Elle provoque une protéinurie et une évolution vers l'insuffisance rénale chez le jeune animal.
Incidence
Samoyède : forme liée au chromosome X bien caractérisée (modèle d'Alport). English Springer Spaniel : forme autosomique récessive moins fréquente. Aucune fréquence de porteurs fiable n'est publiée dans de grandes séries.
Conseils d'élevage
- Chez le Samoyède, génotyper les femelles issues de lignées atteintes avant l'accouplement (variante COL4A5)
- Chez le Samoyède, une femelle porteuse ne doit pas être accouplée : l'accouplement avec un mâle indemne produit 50 % de filles porteuses et 50 % de fils hémizygotes atteints
- Chez le Springer, génotyper les reproducteurs avec le test spécifique et ne pas accoupler deux porteurs
- Les mâles atteints ne doivent pas être utilisés comme reproducteurs
- Après un cas confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur
- Chez le Samoyède, une femelle porteuse ne doit pas être accouplée : l'accouplement avec un mâle indemne produit 50 % de filles porteuses et 50 % de fils hémizygotes atteints
- Chez le Springer, génotyper les reproducteurs avec le test spécifique et ne pas accoupler deux porteurs
- Les mâles atteints ne doivent pas être utilisés comme reproducteurs
- Après un cas confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec la PLN du SCWT/Airedale, l'amyloïdose familiale et la glomérulonéphrite à médiation immunitaire. La biopsie rénale montre une membrane basale glomérulaire lamellée (syndrome d'Alport) chez le Samoyède ; chez le Springer, le tableau est celui d'une glomérulonéphrite progressive. Déterminer le mode de transmission (Samoyède lié à l'X versus Springer autosomique) est essentiel pour le conseil génétique.
Références
1. Zheng K et al. (1994) Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci USA 91(9):3989-3993. PMID: 8171024
2. Nowend KL et al. (2012) Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel. J Vet Intern Med 26(2):294-301. PMID: 22369189
3. OMIA:001112-9615 (Nephritis, X-linked) y OMIA:002618-9615 (Nephropathy, COL4A4 related).
2. Nowend KL et al. (2012) Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel. J Vet Intern Med 26(2):294-301. PMID: 22369189
3. OMIA:001112-9615 (Nephritis, X-linked) y OMIA:002618-9615 (Nephropathy, COL4A4 related).