Détail du Test

Test moléculaire pour l'atrophie rétinienne progressive associée à CNGB1 (pap-PRA1) du Papillon, dégénérescence rétinienne héréditaire autosomique récessive à apparition tardive conduisant à une perte visuelle progressive. Elle affecte les photorécepteurs en bâtonnets et évolue lentement, avec une vision relativement conservée pendant longtemps. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint et permet de planifier les croisements en évitant les animaux atteints.

Décrite chez le Papillon (et le Phalène, la variété de la même race). Dans une cohorte de 145 Papillons/Phalènes, la fréquence des porteurs était de 17,2 % ; la mutation CNGB1 n'a pas été détectée chez des chiens sains de 10 autres races ni chez des chiens atteints de PRA de 44 autres races (Ahonen 2013).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie
- Pour une affection récessive : ne pas croiser porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs
- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être croisé avec un indemne sans engendrer d'atteints
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Examen oculaire annuel (ECVO) en complément. Différencier la pap-PRA1 (CNGB1, apparition tardive et lente) des autres PRA (prcd-PRA, cord1) par l'âge d'apparition et le fond d'œil. Comme une part importante des PRA du Papillon est due à CNGB1, des formes restent à caractériser. Vérifier le locus exact proposé par chaque laboratoire.

1. Winkler PA et al. (2013) A large animal model for CNGB1 autosomal recessive retinitis pigmentosa. PLoS One 8(8):e72229. PMID: 23977260
2. Ahonen SJ et al. (2013) A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One 8(8):e72122. PMID: 24015210
3. OMIA:002723-9615 (Retinal atrophy, progressive, CNGB1-related).