Détail du Test

Atrophie rétinienne progressive (PRA) généralisée à transmission récessive chez le Schapendoes. Elle touche les photorécepteurs rétiniens : les bâtonnets dégénèrent d'abord, puis les cônes, ce qui produit une cécité nocturne initiale évoluant vers une cécité complète. Un test génétique spécifique de la race permet d'identifier les porteurs asymptomatiques.

Touche le Schapendoes. Données limitées sur la fréquence exacte des porteurs dans la population actuelle de la race ; le test génétique est le principal outil pour l'estimer.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être croisé avec un sujet indemne sans engendrer d'atteints\n- Examen ophtalmologique annuel (ECVO) complémentaire du test génétique

Le diagnostic différentiel inclut d'autres formes de PRA ; le tableau ophtalmoscopique est similaire entre elles. La confirmation définitive nécessite un test génétique de CCDC66. L'âge de début et la vitesse de progression peuvent varier entre les individus.

1. Lippmann T, et al. Haplotype-defined linkage region for gPRA in Schapendoes dogs. Mol Vis 2007;13:174-80. PMID: 17327822
2. Dekomien G, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics 2010;11(2):163-74. PMID: 19777273
3. Gerding WM, et al. Ccdc66 null mutation causes retinal degeneration and dysfunction. Hum Mol Genet 2011;20(18):3620-31. PMID: 21680557
4. OMIA:001521-9615 (CCDC66). https://omia.org/OMIA001521/9615/