Détail du Test

Forme d'atrophie rétinienne progressive (APR) décrite chez le Shih Tzu et associée à une mutation non-sens du gène JPH2, qui code la junctophiline 2. Elle entraîne une dégénérescence progressive des photorécepteurs avec perte visuelle jusqu'à la cécité. Elle se transmet de façon autosomique récessive et constitue l'un des variants génétiques d'APR spécifiques de la race.

Shih Tzu. On ne dispose pas de chiffres fiables sur la fréquence des porteurs dans la population générale.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints\n- Prioriser les lignées indemnes du variant JPH2 muté\n- Un porteur peut être croisé avec un indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée

Diagnostic différentiel avec d'autres APR à début tardif (prcd, IMPG2, PCARE) et avec les cataractes primaires du Shih Tzu. L'évaluation ophtalmologique sériée complète le génotypage.

1. Urkasemsin G et al. (2021) Whole genome sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in the JPH2 gene in Shih Tzu dogs with progressive retinal atrophy. Anim Genet 52(5):714-719. PMID: 34231238
2. OMIA:002943-9615. Retinal atrophy, progressive, JPH2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002943/9615/